دواء


ما هي الجينات المتعلقة بنقص ألفا 1 antitrypsin?

الطفرات في الجينات نقص SERPINA1 ألفا السبب 1 antitrypsin.

الجين SERPINA1 يقدم تعليمات لصنع بروتين يطلق عليه الفا - 1 antitrypsin. هذا البروتين يحمي الجسم من التلف بواسطة انزيم يسمى قوية كالإيلاستاز العدلات. يتم تحرير العدلات كالإيلاستاز من خلايا الدم البيضاء لمكافحة العدوى, ولكن يمكن أن الهجوم أنسجة طبيعية (مثل أنسجة الرئة) إن لم تكن تسيطر عليها بعناية من قبل 1 - antitrypsin ألفا. يمكن أن الطفرات في الجينات SERPINA1 يؤدي إلى نقص (نقص) من البروتين ألفا 1 antitrypsin أو شكل غير طبيعي من البروتين الذي لا يمكن السيطرة كالإيلاستاز العدلات. غير المنضبط, كالإيلاستاز العدلات يدمر الحويصلات الهوائية, مما قد يؤدي إلى انتفاخ الرئة. ويمكن للشكل غير طبيعي للantitrypsin - 1 ألفا تتراكم أيضا في الكبد وهذا الجهاز قد يؤدي إلى تلف.

كيف شيوعا هو نقص ألفا 1 antitrypsin?

ألفا 1 antitrypsin نقص يحدث في جميع أنحاء العالم, ولكن انتشاره يختلف حسب عدد السكان. مثلا, في الدول الاسكندنافية هذا الاضطراب يصيب 1 in 1,500 to 3,000 الأفراد, لكنها أقل شيوعا في آسيا والسكان السود. في أمريكا الشمالية, عوفي ألفإلى 1 antitrypsin يؤثر 1 in 5,000 to 7,000 الناس.

ما هو نقص ألفا 1 antitrypsin?

ألفا نقص antitrypsin - 1 هو اضطراب وراثي يمكن أن يسبب أمراض الرئة عند البالغين ، وأمراض الكبد في البالغين والأطفال.