دواء


كيف يرث الناس عوز ألفا 1 antitrypsin?

يتم توريث هذا الشرط في نمط وراثي جسمي codominant. Codominance يعني أنه يمكن التعبير عن إصدارين مختلفين من الجينات, وكلا الإصدارين المساهمة في خصائص وراثية.

النسخة الأكثر شيوعا (أليل) من الجينات SERPINA1, ودعا م, وتنتج مستويات طبيعية من البروتين ألفا 1 antitrypsin. معظم الناس لديهم نسختين من الأليل م (MM) في كل خلية. إصدارات أخرى من الجينات يؤدي إلى انخفاض مستويات SERPINA1 من 1 ألفا antitrypsin. مثلا, والأليل اس تنتج مستويات منخفضة نسبيا من هذا الانزيم, والأليل زي تنتج القليل جدا ألفا 1 antitrypsin. الأفراد مع نسختين من الأليل ض (ز. ز.) في كل خلية من المحتمل أن يكون نقص ألفا 1 antitrypsin. أولئك الذين لديهم تركيبة سهير محمد عرضة لزيادة خطر تطوير أمراض الرئة (مثل انتفاخ الرئة), ولا سيما إذا كانوا يدخنون.

في جميع أنحاء العالم, حول 161 مليون شخص واحد نسخة من اس او زد الأليل ونسخة واحدة من الأليل م في كل خلية (مرض التصلب العصبي المتعدد أو سهير محمد زكى). الأشخاص الذين يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد (أو قوات الأمن الخاصة) تركيبة عادة ما تنتج ما يكفي ألفا 1 antitrypsin لحماية الرئتين. الناس مع الأليلات سهير, لكن, لديهم مخاطر زيادة طفيفة من ضعف الرئة أو الكبد وظيفة.