دواء


ألفا Thalassemias

أربعة جينات (اثنان من كل من الوالدين) وهناك حاجة لتقديم ما يكفي من سلاسل بروتين ألفا globin. إذا واحد أو أكثر من الجينات مفقود, سيكون لديك سمة التلاسيميا ألفا أو المرض. هذا يعني انك لا تجعل ما يكفي من البروتين globin ألفا.

* إذا كان لديك واحد فقط الجينات في عداد المفقودين, كنت صامتا والناقل لن يكون لها اي علامات المرض.

* إذا كان لديك اثنين من الجينات في عداد المفقودين, لديك سمة التلاسيميا ألفا (كما دعا التلاسيمية ألفا طفيفة). قد يكون لديك فقر دم معتدل.

* إذا كان لديك ثلاثة جينات مفقودة, سيكون لديك من المرجح الهيموغلوبين حاء المرض (التي يمكن أن اختبار الكشف عن الدم). هذا النوع من الثلاسيميا أسباب فقر الدم المتوسط والشديد.

نادرا جدا, وسوف يكون كل طفل أربع جينات مفقودة. وتسمى هذه الحالة fetalis ألفا الثلاسيميا الكبرى أو hydrops. الرضع مع hydrops fetalis يموت عادة قبل أو بعد الولادة مباشرة.

بيتا Thalassemias

نوعين من الجينات (واحد من كل من الوالدين) وهناك حاجة لتقديم ما يكفي من بروتين بيتا globin سلاسل. إذا تم تغيير واحد أو كل من هذه الجينات, سيكون لديك بيتا الثلاسيميا. هذا يعني انك لا تجعل ما يكفي من بروتين بيتا globin.

إذا كان لديك واحدة جين متغير, كنت الناقل. وتسمى هذه الحالة سمة التلاسيميا بيتا بيتا أو الثلاسيميا طفيفة. ومن أسباب فقر الدم الخفيف.

إذا تم تغيير كل من الجينات, سيكون لديك إنترميديا الثلاسيميا بيتا بيتا أو الثلاسيميا الكبرى (ودعا أيضا فقر الدم كولي في). شكل إنترميديا من اضطراب يسبب فقر الدم المعتدل. شكل رئيسي أسباب فقر الدم الشديد.