دواء


كيف يتم تشخيص Thalassemias?

الأطباء تشخيص thalassemias باستخدام اختبارات الدم, بما في ذلك حساب الدم الكامل (سي بي سي) والاختبارات الخاصة الهيموغلوبين.

* سي بي سي ويوفر معلومات حول كمية خضاب الدم وأنواع مختلفة من خلايا الدم, مثل خلايا الدم الحمراء, في عينة من الدم. الناس الذين لديهم عدد أقل من thalassemias وصحي خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين في الدم أقل من المعتاد على. فالأشخاص الذين لديهم ألفا أو بيتا سمة التلاسيميا يكون أصغر من المعتاد خلايا الدم الحمراء.

* اختبارات قياس الهيموغلوبين أنواع الهيموجلوبين في عينة الدم. الناس الذين لديهم مشاكل مع thalassemias ألفا أو بيتا سلاسل بروتين الهيموغلوبين globin.

المعتدل والشديد thalassemias عادة يتم تشخيص في مرحلة الطفولة المبكرة. وذلك لأن العلامات والأعراض, بما في ذلك فقر الدم الشديد, تظهر ضمن 1 2 سنوات العمر.

ويمكن تشخيص الناس الذين لديهم أشكال أخف من التلاسيميا بعد إجراء فحوصات الدم يظهر لديهم فقر دم. ويشتبه الاطباء الثلاسيميا إذا كان الطفل قد فقر الدم ، وهو عضو في جماعة عرقية للخطر المتزايد على الثلاسيميا.

الأطباء أيضا القيام اختبارات على كمية الحديد في الدم لمعرفة ما إذا كان فقر الدم بسبب نقص الحديد أو الثلاسيميا. فقر الدم الناجم عن نقص الحديد يحدث عندما يكون الجسم ليس لديه ما يكفي من الحديد لإنتاج الهيموغلوبين. وفقر الدم في الثلاسيميا يحدث بسبب وجود مشكلة مع أي من سلسلة ألفا globin أو سلسلة بيتا من الهيموجلوبين globin, ليس بسبب نقص في الحديد.

لأنه يتم تمرير thalassemias على من الآباء والأمهات للأطفال, دراسات عائلية وراثية يمكن أن يساعد أيضا في تشخيص اضطراب. هذا ينطوي على اتخاذ عائلة التاريخ الطبي واجراء تحاليل الدم على أفراد الأسرة لإظهار ما إذا كان أي وجينات الهيموغلوبين في عداد المفقودين أو تعديلها.

إذا كنت تعرف من أفراد الأسرة الذين thalassemias وأنك تفكر في إنجاب الأطفال, النظر في التحدث مع طبيبك و / أو مستشار علم الوراثة. ويمكن أن تساعد في تحديد المخاطر الخاصة بك لتمر على اضطراب للطفل.

إذا كنت تنتظر مولودا وكنت وشريكك يحملون الثلاسيميا, قد ترغب في النظر في اختبارات ما قبل الولادة.

اختبار ما قبل الولادة ويشمل أخذ عينة من السائل الذي يحيط بالجنين أو أنسجة من المشيمة. (السائل الذي يحيط بالجنين هو السائل في كيس الجنين المتزايدة المحيطة. المشيمة هي الجهاز الذي يربط الحبل السري إلى رحم الأم.) ويمكن لاختبارات أجريت على السائل أو النسيج تبين ما إذا كان طفلك يعاني من مرض الثلاسيميا وكيف شديدة ، فمن المحتمل أن تكون.