دواء


ارتفاع مستويات الحمض الاميني يمكن أن تكون وراثية?

قد مستويات الهموسيستين في الدم تكون مرتفعة لأسباب كثيرة كما هو موضح لفترة وجيزة في المقطع أعلاه. وبشكل أكثر تحديدا, ويمكن تقسيم هذه إلى أسباب وراثية شديدة وأسباب أخرى أكثر اعتدالا.

في حالة وراثية تسمى بيلة الهوموسيتين, هناك نقص أو عدم وجود جزيء سيط مهم (الانزيمات) في انهيار الممر الهموسيستين معقدة. وهذا يؤدي إلى مستويات مرتفعة من الهموسيستين بشدة. في هذه الحالة نادرة وخطيرة, هناك كوكبة من الاعراض التي تشمل تأخير التنموية, ترقق العظام (رقيقة العظام), شذوذ البصرية, تشكيل جلطات الدم, وتصلب الشرايين المتقدمة (تضييق وتصلب الأوعية الدموية). ومن المسلم به هذا الشرط أساسا في مرحلة الطفولة.

الاختلافات الجينية أخف من الأسباب الأكثر شيوعا من ارتفاع مستويات الحمض الاميني (hyperhomocysteinemia). في هذه الظروف, عطل جزيئات الوسيط وأقل كفاءة بسبب خلل طفيف في هيكلها. أنها تؤدي أيضا إلى ارتفاع مستويات الحمض الاميني, على الرغم من أن أكثر اعتدالا بكثير من بيلة الهوموسيتين, عن طريق ابطاء انهيار الهموسيستين.

يمكن أن يسبب مشاكل التغذية مستويات مرتفعة الهموسيستين?

الأخرى الأكثر شيوعا (5%-7% من السكان) ونوع أقل حدة من مستوى الهموسيستين مرتفعة قد تكون ناجمة عن نقص التغذية في الفولات, فيتامين B6 وفيتامين B12, مزمن (طويل الأجل) امراض الكلى, وتدخين السجائر.

على النحو المذكور أعلاه, هذه الفيتامينات ضرورية في انهيار الهموسيستين. في بعض الدراسات, مستويات أدنى من هذه الفيتامينات, حمض الفوليك خاصة, وقد تظاهر في الناس مع ارتفاع مستويات الحمض الاميني. من ناحية أخرى, واقترحت دراسات أخرى أن كميات كافية من حمض الفوليك, فيتامين B6, وأدت فيتامين B12 في خفض مستوى الهموسيستين.

كيف المشترك هو hyperhomocysteinemia?

وتعتبر مستويات hyperhomocysteinemia معتدل في حوالي 5%-12% من عامة السكان. في فئات معينة من السكان مثل, مدمن على الكحول (بسبب تناول فيتامين الفقراء) أو المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المزمن, هذا قد يكون أكثر شيوعا. شكل حاد الجينية, بيلة الهوموسيتين, نادر.

كيف يمكن ان تخفض مستويات الهموسيستين?

استهلاك مكملات حمض الفوليك أو الحبوب التي هي محصنة مع حمض الفوليك, وإلى حد أقل الفيتامينات B6 و B12, يمكن الهموسيستين انخفاض مستويات الدم. قد تكون هذه المكملات مفيدة حتى في الناس مع hyperhomocysteinemia الجينية خفيفة الى أدنى مستوياتها الهموسيستين. لكن, من الجدير بالذكر أنه حتى الآن لا توجد بيانات قوية لدعم علاج hyperhomocysteinemia للوقاية من أمراض القلب أو العلاج من أمراض القلب معروفة أو جلطات الدم. هناك العديد من الدراسات جارية لتحديد ما إذا كان قد يكون هناك أية فائدة لعلاج ارتفاع مستويات الهموسيستين في المرضى الذين يعانون من أمراض القلب معروفة أو جلطات الدم. توصيات أخرى قد تكون متاحة عندما يتم الانتهاء من هذه الدراسات.