دواء


ما هي متلازمة Angelman?

متلازمة Angelman هو اضطراب وراثي يسبب تأخر في النمو ومشاكل عصبية. الطبيب هاري Angelman حددت لأول مرة في متلازمة 1965, عندما وصفها العديد من الأطفال في ممارسته على أنها “شقة رؤساء, الحركات متشنج, جاحظ بألسنة, ونوبات من الضحك.” الاطفال الذين يعانون من متلازمة Angelman يبدو طبيعيا عند الولادة, ولكن غالبا ما يكون مشاكل التغذية في الأشهر الأولى من الحياة ويحمل تأخر النمو الملحوظ من قبل 6 إلى 12 أشهر. غالبا ما يبدأ بين المضبوطات 2 و 3 سنة من العمر. خطاب ضعف هو واضح, مع قليل من دون استخدام الكلمات. الأفراد مع هذه المتلازمة العرض المفرط في كثير من الأحيان, رأس صغير الحجم, اضطرابات النوم, والحركة والتوازن الاضطرابات التي يمكن أن تسبب عجز وظيفي شديد. النتائج متلازمة Angelman من عدم وجود نسخة وظيفية من الجينات UBE3A الموروثة من الأم.

هل هناك أي علاج?

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة Angelman. العلاج الطبي للمضبوطات من الضروري عادة. المادية والمهنية العلاجات, الاتصالات العلاج, والعلاجات السلوكية مهمة في السماح للأفراد مع متلازمة Angelman للوصول إلى أقصى إمكاناتها التنموية.

ما هو التشخيص?

ومعظم الأفراد مع متلازمة Angelman وتأخر في النمو الحاد, خطاب القيود, والمحرك الصعوبات. لكن, يمكن للأفراد مع متلازمة Angelman وتمد في حياة الإنسان العادي وعادة لا تظهر لا الانحدار التنموية مع تقدمهم في السن. التشخيص المبكر وتصميم المداخلات والعلاجات المساعدة على تحسين نوعية الحياة.