دواء


ما هي الجينات ذات الصلة لالمرجلات غدومي العائلية?

طفرات في الجين يسبب آسيا والمحيط الهادئ على حد سواء الكلاسيكية والموهن المرجلات غدومي العائلية. هذه الطفرات تؤثر على قدرة الخلية للحفاظ على النمو الطبيعي وظيفة. الخلية الناتجة عن فرط الطفرات في الجينات آسيا والمحيط الهادئ يؤدي الى الاورام الحميدة في القولون المشاهدة المرجلات غدومي العائلية. على الرغم من أن معظم الناس مع طفرات في الجين آسيا والمحيط الهادئ تطوير سرطان القولون والمستقيم, عدد الاورام الحميدة والإطار الزمني التي تصبح خبيثة تعتمد على الموقع من طفرة في الجين.

الطفرات في الجينات المتنحية MUTYH سبب عائلي جسمية المرجلات غدومي (كما دعا المرجلات MYH المرتبطة). الطفرات في هذا الجين منع الخلايا من تصحيح الأخطاء التي تتم عندما يتم نسخ الحمض النووي (تناسخ الدنا) استعدادا لانقسام الخلايا. وهذه الاخطاء تتراكم في الحمض النووي للشخص, احتمال حدوث زيادات فرط الخلية, مما يؤدي إلى القولون والاورام الحميدة في إمكانية الإصابة بسرطان القولون.

كيف يرث الناس المرجلات غدومي العائلية?

يمكن المرجلات غدومي العائلية وأنماط مختلفة الميراث.

عندما العائلية النتائج المرجلات غدومي من الطفرات في الجينات آسيا والمحيط الهادئ, يتم توارثها في نمط جسمية قاهرة, وهو ما يعني نسخة واحدة من الجينات تتغير في كل خلية كافية للتسبب في اضطراب. في معظم الحالات, الشخص المتضرر وأحد الوالدين مع الشرط.

عندما العائلية النتائج المرجلات غدومي من الطفرات في الجينات MUTYH, يتم توارثها في نمط جسمية مقهورة, وهو ما يعني على حد سواء نسخ من الجينات في كل خلية والطفرات. في معظم الأحيان, والدي الفرد مع حالة جسمية مقهورة تحمل كل نسخة واحدة من الجين المتحور, ولكن لا تظهر علامات وأعراض حالة.