Лекарство


Какво гени са свързани с алфа-1 антитрипсин дефицит?

Мутации в гена причина SERPINA1 алфа-1 антитрипсин дефицит.

В SERPINA1 ген дава указания за извършване на един протеин, наречен алфа-1 антитрипсин. Този протеин предпазва организма от повреждане от мощен ензим, наречен неутрофилите elastase. Неутрофилите elastase се изпуска от белите кръвни клетки да се борят с инфекциите, но може да напада нормални тъкани (като белодробната тъкан) ако не е внимателно контролирана от алфа-1 антитрипсин. Мутации в гена SERPINA1 може да доведе до недостиг (дефицит) на алфа-1 антитрипсин протеин или необичайни форми на протеин, който не може да контролира неутрофилите elastase. Неконтролирани, неутрофилите elastase унищожава алвеоли, които могат да доведат до емфизем. Необичайната форма на алфа-1 антитрипсин също могат да се натрупват в черния дроб и може да повреди този орган.

Колко често е алфа-1 антитрипсин дефицит?

Алфа-1 антитрипсин дефицит настъпи света, но неговото разпространение варира от населението. Например, в скандинавските страни това заболяване засяга 1 in 1,500 to 3,000 но то е по-рядко в Азия и черно население, но то е по-рядко срещани в Азвя и зарно население. В Северна Америка, алфа-1 антитрипсин дефицит засяга 1 in 5,000 to 7,000 хора.

Какво е алфа-1 антитрипсин дефицит?

Алфа-1 антитрипсин дефицит е наследствено нарушение, което може да предизвика заболяване на белия дроб при възрастни и чернодробно заболяване при възрастни и деца.