Лекарство


Как хората наследяват алфа-1 антитрипсин дефицит?

Това състояние се унаследява по автозомно codominant модел. Codominance означава, че две различни версии на ген, може да бъде изразена, и двата варианта допринасят за генетичните.

Най-честата версия (алел) на SERPINA1 ген, наречен M, произвежда нормални нива на алфа-1 антитрипсин протеин. Повечето хора имат две копия на алела M (MM) във всяка клетка. Други варианти на ген SERPINA1 доведе до намаляване на нивата на алфа-1 антитрипсин. Например, на алел S произвежда средно ниски нива на този ензим, и алел Z произвежда много малко на алфа-1 антитрипсин. Хората с две копия на алела Z (ZZ) във всяка клетка има вероятност да са алфа-1 антитрипсин дефицит. Тези с комбинация SZ са с повишен риск от развитие на белодробни заболявания (като емфизем), особено ако те дим.

Световен, за 161 милиона души имат едно копие на S или Z алел и едно копие на алела M във всяка клетка (MS или MZ). Лица с MS (или СС) комбинация обикновено произвежда достатъчно алфа-1 антитрипсин за защита на белите дробове. Хората с алели MZ, обаче, имат леко повишен риск от увреждане на белия дроб или чернодробна функция.