Лекарство


Как се диагностицира Thalassemias?

Лекарите диагностицират thalassemias използват кръвни тестове, включително пълна кръвна картина (ТГС) и специални тестове хемоглобин.

* А ТГС дава информация за количеството на хемоглобина и на различните видове кръвни клетки, като червените кръвни клетки, в проба от кръвта. Хората, които имат thalassemias имат по-малко здрави червени кръвни клетки и по-малко хемоглобин в кръвта им от нормалното. Хората, които са алфа и бета таласемия черта може да е по-малка от нормалната червените кръвни клетки.

* Хемоглобин тестове мярка видовете хемоглобин в кръвната проба. Хората, които имат thalassemias имат проблеми с алфа-или бета вериги globin протеин на хемоглобина.

Умерена и тежка thalassemias обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. Това е така, защото признаците и симптомите, включително тежка анемия, появяват през първите 2 години от живота.

Хората, които имат леки форми на таласемия могат да бъдат диагностицирани след рутинно изследване на кръвта показва, че те са анемия. Лекарите подозират таласемия, ако детето има анемия и е член на една етническа група, която е с повишен риск от таласемия.

Лекарите също правя тестове върху размера на желязо в кръвта, за да разберете дали анемията се дължи на дефицит на желязо или таласемия. Желязо-дефицитната анемия се появява, когато тялото не са достатъчно желязо, за да хемоглобин. В анемия при таласемия се дължи на проблем или с вериги алфа globin или бета-веригата на хемоглобина globin, не поради липса на желязо.

Защото thalassemias се предава от родители на деца, семейство генетични изследвания, също могат да помогнат диагностика на заболяването. Това включва поемане на едно семейство медицинска история и правиш изследвания на кръвта на членовете на семейството да покаже дали има липсващи или променени гени хемоглобин.

Ако знаете, на членовете на семейството, които са thalassemias и си мисля за раждането на деца, помисли говори с Вашия лекар и / или генетичен консултант. Те могат да помогнат определят своя риск от предаване на заболяването на детето.

Ако сте очакват бебе и вие и вашият партньор се таласемия превозвачи, Вие може да искате да разгледа пренатален тестване.

Пренатално изпитване включва вземане на проба от амниотичната течност или тъкан от плацентата. (Амниотичната течност е течност в околните улици все ембриони. Плацентата е орган, които придават на пъпната връв да утробата на майката.) Тестове прави на течност или тъкан може да докаже дали бебето е таласемия и колко тежко е вероятно да бъде.