Лекарство


Какви са симптомите на болестта на Фабри?

Някои жени, които носят генетична мутация може да са симптоми на заболяването. Симптомите обикновено започват по време на детството или юношеството и да включва:

* парене усещания в ръцете, че се влошава с упражнения и горещо време, и
* малък, повдигнати червеникаво-лилаво петна по кожата.

Някои момчета ще трябва око прояви, най-вече облачност на роговицата. Липидния съхранение може да доведе до нарушена артериална циркулация и повишен риск от инфаркт или инсулт. Сърцето може да стане разширена и бъбреците може да стане постепенно, участващи.

Други симптоми са:

* намалява изпотяване,
* треска, и
* стомашно-чревни трудности, особено след хранене.

Фабри болест е една от няколкото липиди съхранение нарушения.

Има ли лечение за болестта на Фабри?

Ензим замяна може да бъде ефективен при забавяне прогресията на болестта. Болката в ръцете и краката обикновено отговаря на антиконвулсанти като фенитоин (Dilantin) и карбамазепин (Tegretol., Tegretol XR , Equetro, Carbatrol). Стомашно-чревни хиперактивност, могат да бъдат лекувани с метоклопрамид (Правило, Octamide, Maxolon). Някои хора могат да изискват диализа или бъбречна трансплантация.

Каква е прогнозата за болестта на Фабри?

Пациенти с болестта на Фабри често оцеляват в зряла възраст, но при увеличаване на риска от инсулти, сърдечен удар и сърдечно заболяване, и бъбречна недостатъчност.

Какво е болест на Фабри?

Болестта на Фабри е причинена от липсата на ензим, повреда в метаболизма на липиди, мазнини като вещества, които съдържат масла, восъци, и мастни киселини. Ензимът е известен като церамид trihexosidase, наричан алфа-галактозидаза А. Мутация в ген, който контролира този ензим причини недостатъчно разпределение на липиди, които изграждат на вредни нива в очите, бъбреци, вегетативната нервна система, и сърдечно-съдовата система. Тъй като ген, който се променя се извършва в хромозома на майката X, синовете си имат 50 процента шанс да наследи болестта и нейните дъщери имат 50 процента шанс да бъде носител.