Лекарство


Какво е Ангелман синдром?

Ангелман синдром е генетично заболяване, което причинява забавяне на развитието и неврологични проблеми. Лекарят Хари Ангелман първо очертана от синдрома на 1965, , когато той описва няколко деца в практиката си като “плоски глави, резки движения, изпъкнали езици, и пристъпи на смях.” Деца със синдрома на Ангелман изглежда нормално при раждането, но често имат проблеми с храненето в първите месеци от живота и се забелязват забавяне в развитието на 6 за 12 месеца. Припадъци често започват между 2 и 3 годишна възраст. Реч увреждане се произнася, с малко или без използване на думи. Хората с този синдром често показват хиперактивност, малък размер на главата, нарушения на съня, и движението и разпределението на нарушения, които могат да причинят сериозни функционални дефицити. Ангелман синдром на резултатите от липсата на функционална копие на гена UBE3A наследени от майката.

Има ли лечение?

Няма специфично лечение на синдром на Ангелман. Медицински терапия за гърчове обикновено е необходимо. Физически и трудова терапия, комуникация терапия, и поведенчески терапии са важни, позволявайки на хората със синдром на Ангелман да достигнат максималния си потенциал за развитие.

Каква е прогнозата?

Повечето хора със синдрома на Ангелман ще има сериозно изоставане в развитието, реч ограничения, и моторни затруднения. Обаче, физически лица със синдром на Ангелман може да има нормална продължителност на живота и като цяло не показват развитието регресия, тъй като те възраст. Ранната диагноза и специализирани интервенции и терапии помогне за подобряване качеството на живот.