Лекарство


Какво е фамилна аденоматозна полипоза?

Фамилната аденоматозна полипоза (FAP) е наследствено заболяване, характеризиращо се с рак на дебелото черво (двоеточие) и ректума. Хората с класическия тип на фамилна аденоматозна полипоза могат да започнат да развиват множество неракови (доброкачествен) израстъци (полипи) в дебелото черво още през тийнейджърските си години. Освен ако не е на дебелото черво се отстранява, тези полипи ще станат злокачествени (раков). Средната възраст, на която даден индивид развива рак на дебелото черво в класически фамилна аденоматозна полипоза е 39 years. Някои хора имат вариант на болестта, наречен атенюирани фамилна аденоматозна полипоза, полип, в които растеж се забави. Сргодинаата възраст на рак на дебелото черво начало за атенюирани фамилна аденоматозна полипоза е 55 years.

При хората с класически фамилна аденоматозна полипоза, броят на полипите се увеличава с възрастта, и стотици до хиляди полипи може да се развие в дебелото черво. Също така от особено значение са неракови израстъци нарича desmoid тумори. Тези влакнести тумори обикновено се появяват в тъкан, покриваща червата и могат да бъдат предизвикани от операция за премахване на дебелото черво. Desmoid тумори са склонни да се повтори, след като бъдат отстранени хирургично. И в двата класически фамилна аденоматозна полипоза и отслабени вариант, доброкачествени и злокачествени тумори понякога са открити и на други места в организма, включително дванадесетопръстника (част на тънките черва), стомах, кости, кожа, и други тъкани. Хората, които имат полипи дебелото черво, както и израстъци извън дебелото черво са понякога се описва като Гарднър синдром.

А лек тип на фамилна аденоматозна полипоза, наречен автозомно-рецесивно фамилна аденоматозна полипоза, също е идентифициран. Хората с автозомно-рецесивно вида на това заболяване имат по-малко от тези полипи с класически тип. По-малко от 100 полипи обикновено се развиват, , а не стотици или хиляди. В автозомно-рецесивно вида на това заболяване се причинява от мутации в различни гени от класически и атенюирани видове фамилна аденоматозна полипоза.