Лекарство


Какво гени са свързани с фамилна аденоматозна полипоза?

Мутации в гена APC причина двете класически и отслабени фамилна аденоматозна полипоза. Тези мутации влияят на способността на клетката да се поддържа нормален растеж и функция. Cell свръхрастеж в резултат на мутации в гена APC води до дебелото полипи наблюдавани при фамилна аденоматозна полипоза. Въпреки че повечето хора с мутации в гена APC ще се развие рак на дебелото черво, броят на полипите, както и срока, в който те станат злокачествени зависи от местоположението на мутация в гена.

Мутации в гена MUTYH причина автозомно-рецесивно фамилна аденоматозна полипоза (наричан MYH свързани полипоза). Мутациите в този ген се предотврати клетки от коригиране на грешки, които се правят, когато ДНК се копира (Репликация на ДНК) в процес на подготовка за клетъчното деление. Тъй като тези грешки се натрупват в ДНК на човека, вероятността от увеличения клетка свръхрастеж, което води до дебелото черво полипи и възможността за рак на дебелото черво.

Как хората наследяват фамилна аденоматозна полипоза?

Фамилната аденоматозна полипоза може да има различни модели на наследството.

Когато фамилна аденоматозна полипоза резултатите от мутации в гена APC, тя се предава по наследство в автозомно доминантен модел, което означава едно копие на изменения ген във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика безредици. В повечето случаи, засегнато лице има един родител с условието.

Когато фамилна аденоматозна полипоза резултатите от мутации в гена MUTYH, тя се предава по наследство в автозомно-рецесивно модел, което означава и двете копия на гена във всяка клетка има мутации. Най-често, родителите на един индивид с автозомно рецесивно състояние всеки изпълнява едно копие на мутирал ген, но не показват признаци и симптоми на заболяването.