Lékařství


Jaké geny jsou spojené s alfa-1 antitrypsinu?

Mutace v genu pro alfa SERPINA1 příčina-1 antitrypsinu.

SERPINA1 genu obsahuje instrukce pro výrobu bílkoviny zvané alfa-1 antitrypsin. Tento protein chrání tělo před poškozením silným enzymu neutrofilů elastázy. Neutrofilů elastázy je propuštěn z bílých krvinek bojovat proti infekci, ale to může napadnout normální tkáně (jako je plicní tkáň) není-li pečlivě kontrolovány alfa-1 antitrypsin. Mutace v genu SERPINA1 může vést k nedostatku (nedostatek) alfa-1 antitrypsin protein nebo abnormální formou proteinu, které nemohou kontrolovat neutrofilů elastázy. Nekontrolovaný, neutrofilů elastázy ničí alveolů, což může vést k emfyzém. Abnormální forma alfa-1 antitrypsinu mohou hromadit v játrech a může dojít k poškození tohoto orgánu.

Jak častý je alfa-1 antitrypsinu?

Alfa-1 antitrypsinu vyskytuje po celém světě, ale její prevalence se liší podle počtu obyvatel. Například, ve Skandinávii tento nepořádek ovlivní 1 in 1,500 to 3,000 jednotlivci, ale to je méně obyčejné v asijských a černé populace. V Severní Americe, alfa-1 antitrypsinu ovlivňuje 1vn 5,000nao 7,000 lidé.

Co je to alfa-1 antitrypsinu?

Alfa-1 antitrypsinu, je dědičná porucha, která může způsobit onemocnění plic u dospělých a onemocnění jater u dospělých a dětí.