Lékařství


Jak se lidé dědí alfa-1 antitrypsinu?

Tato podmínka se dědí autosomálně codominant vzor. Kodominance znamená, že dvě různé verze genu může být vyjádřena, a obě verze přispívají ke genetické vlastnosti.

Nejběžnější verze (alela) z SERPINA1 genu, s názvem M, produkuje normální hladiny alfa-1 antitrypsinu protein. Většina lidí má dvě kopie alely M (MM) v každé buňce. Jiné verze SERPINA1 genu vede ke snížení hladiny alfa-1 antitrypsin. Například, alela S produkuje středně nízké hladiny tohoto enzymu, a alela Z produkuje velmi málo alfa-1 antitrypsin. Jedinci s dvěma kopiemi alely Z (ZZ) V každé buňce je pravděpodobné, že alfa-1 antitrypsinu. Ti s kombinací SZ mají zvýšené riziko vzniku onemocnění plic (jako je rozedma plic), zejména pokud kouří.

Celosvětově, o 161 miliony lidí jednu kopii S nebo Z alel a jednu kopii alely M v každé buňce (MS nebo MZ). Jedinci s MS (nebo SS) Kombinace obvykle produkují dostatek alfa-1 antitrypsinu chránit plíce. Lidé s alelami MZ, však, mají mírně zvýšené riziko poškození plic nebo jater.