Lékařství


Alpha Thalassemias

Čtyři geny (dva z každého rodiče) je zapotřebí, aby se dostatečně alfa řetězců globin protein. Pokud jeden nebo více genů chybí, Budete mít alfa talasemie rys nebo nemoc z povolání. To znamená, že nemáte dostatek alfa globin protein.

* Pokud máte pouze jeden chybějící gen, jste tiché dopravce a nebude mít žádné příznaky nemoci.

* Pokud máte dva chybějící geny, Máte alfa thalasémií vlastnost (také volal alfa thalassemia menší). Můžete mít mírnou anémii.

* Pokud máte tři chybějící geny, budete pravděpodobně muset hemoglobin H nemoci (které krevní test dokáže detekovat). Tato forma talasemie způsobuje středně těžkou až těžkou anémii.

Velmi zřídka, dítě bude mít všechny čtyři geny chybí. Tento stav se nazývá alfa thalasémií major nebo fetální hydrops. Miminka se fetální hydrops obvykle umírají před nebo krátce po narození.

Beta Thalassemias

Dva geny (jeden od každého rodiče) je zapotřebí, aby se dostatečně beta globin protein řetězy. Pokud jeden nebo oba z těchto genů jsou změněny, Budete mít beta thalasémií. To znamená, že nemáte dostatek beta globin protein.

Pokud máte jeden gen změněn, jste dopravce. Tento stav se nazývá beta thalasémií rys nebo beta thalassemia menší. To způsobuje mírné anémie.

Pokud se oba geny jsou změněny, Budete mít beta thalasémií intermedia nebo beta thalasémií major (také volal Cooley je anémie). Intermediální forma onemocnění způsobuje mírnou anémií. Hlavní forma způsobuje těžkou chudokrevnost.