Lékařství


Jak se thalassemias diagnostikována?

Lékaři diagnostikují thalassemias pomocí krevních testů, včetně kompletní krevní obraz (CBC) a speciální hemoglobin testy.

* CBC poskytuje informace o množství hemoglobinu a různé druhy krvinek, jako jsou červené krvinky, ve vzorku krve. Lidé, kteří mají thalassemias mají méně zdravých červených krvinek a méně hemoglobinu v krvi, než je obvyklé. Lidé, kteří mají alfa nebo beta thalasémií vlastnost může mít menší než normální červené krvinky.

* Hemoglobin testy měří typy hemoglobinu ve vzorku krve. Lidé, kteří mají thalassemias mají problémy s alfa nebo beta řetězce globin bílkovina hemoglobin.

Středně těžké a těžké thalassemias jsou obvykle diagnostikována v raném dětství. Důvodem je, že příznaky, včetně těžké anémie, objeví v průběhu prvních 2 let života.

Lidé, kteří mají mírnější formy talasemie může být diagnostikována po rutinní krevní test ukazuje, že mají anémii. Lékaři podezření thalasémií, pokud dítě má chudokrevnost a je příslušníkem etnické skupiny, která se se zvýšeným rizikem pro thalasémií.

Lékaři také provést vyšetření na množství železa v krvi zjistit, zda anémie je způsobena nedostatkem železa nebo thalasémií. Železo-chudokrevnost nedostatku dochází, když tělo nemá dostatek železa, aby se hemoglobin. Anémie u thalasémií dochází z důvodu problém buď s řetězci alfa globin nebo beta globin řetězce hemoglobinu, ne z důvodu nedostatku železa.

Vzhledem k tomu, thalassemias jsou předávány z rodičů na děti, rodinné genetické studie také může pomoci diagnostikovat poruchy. To spočívá v převzetí rodinné anamnézy a dělat krevní testy na členy rodiny ukázat, zda jsou chybějící nebo změněné hemoglobin geny.

Pokud víte o rodinných příslušníků, kteří mají thalassemias a vy uvažujete o které mají děti, zvážit mluvit s lékařem a / nebo genetické poradce. Mohou pomoci určit vaši riziko přenosu onemocnění na dítě.

Pokud jste čeká dítě, a vy a váš partner se thalasémií dopravci, Možná budete chtít zvážit prenatální vyšetření.

Prenatální testování spočívá v převzetí vzorku plodové vody nebo tkáň z placenty. (Plodové vody je tekutina ve vaku okolí rostoucí embryo. Placenta je orgán, který se váže pupeční šňůra k matčině děloze.) Testy dělané na tekutiny nebo tkáň může ukázat, zda vaše dítě má thalassemia a jak těžké to je pravděpodobné, že bude.