Lékařství


Jaké jsou příznaky Fabryho nemoci?

Některé ženy, které nesou genetické mutace mohou mít příznaky onemocnění. Symptomy se obvykle objevují během dětství nebo dospívání a musí obsahovat:

* pocity pálení v rukou, které zhorší s cvičením a teplé počasí, a
* malé, vznesených červeno-fialové skvrny na kůži.

Někteří kluci budou mít také oční projevy, zejména zakalení rohovky. Lipidové skladování může vést k poškození tepenného oběhu a zvýšenému riziku srdečního infarktu nebo mrtvice. Srdce se mohou stát také rozšířené, a ledviny se může stát postupně zapojeni.

Mezi další příznaky patří:

* snížené pocení,
* horečka, a
* gastrointestinální potíže, zvláště po jídle.

Fabryho choroba je jedním z několika lipidů Poruchy ukládání.

Je nějaká léčba Fabryho choroby?

Substituční enzymové mohou být účinné zpomalení progrese onemocnění. Bolesti v rukou a nohou obvykle reaguje na antiepileptika, jako je fenytoin (Dilantin) a karbamazepinu (Tegretol., Tegretol XR , Equetro, Carbatrol). Gastrointestinální hyperaktivita mohou být léčeni metoklopramid (Pravidlo, Octamide, Maxolon). Někteří jedinci mohou vyžadovat dialýzu nebo transplantaci ledviny.

Jaká je prognóza pro Fabryho choroby?

Pacienti s Fabryho chorobou často přežívají do dospělosti, ale jsou zvýšit riziko mrtvice, srdeční infarkt a srdeční choroby, a selhání ledvin.

Co je Fabryho choroba?

Fabryho nemoc je způsobena nedostatkem nebo vadného enzymu potřebné k metabolizovat lipidy, tuk-jako látky, které obsahují oleje, vosky, a mastných kyselin. Enzym je znám jako Ceramide trihexosidase, také volal alfa-galaktosidázy-. Mutace v genu, který řídí tento enzym způsobuje nedostatečné členění lipidů, který vybudovat škodlivým hladinám v očích, ledviny, autonomní nervový systém, a kardiovaskulární systém. Vzhledem k tomu gen, který se změní je prováděna matky chromozom X, její synové mají 50 procent šance převzít poruchy a její dcery 50 procent šance na dopravce.