Lékařství


Mohou zvýšené hladiny homocysteinu jsou genetické?

Homocysteinu v krvi může být zvýšen mnoha důvodů, jak stručně popsána ve výše sekci. Konkrétněji, Ty lze rozdělit do vážné genetické příčiny a jiné mírnější příčiny.

V genetické onemocnění s názvem homocystinurie, tam je nedostatek, nebo nedostatek důležitých mediátora molekula (enzymy) ve složité homocysteinu členění dráhy. To vede k výrazně zvýšené hladiny homocysteinu. V této vzácné a závažné onemocnění, existuje symptomů, které zahrnují vývojové zpoždění, osteoporóza (tenké kosti), vizuální abnormality, tvorbě krevních sraženin, a pokročilé aterosklerózy (zúžení a zpevnění cév). Tato podmínka je především uznána v dětství.

Mírnější genetické varianty jsou častější příčinou zvýšené hladiny homocysteinu (hyperhomocysteinémie). Za těchto podmínek, Zprostředkovatel molekuly poruchy a jsou méně účinné, protože malé abnormality v jejich struktuře. Oni také vést ke zvýšení hladiny homocysteinu, i když mnohem mírnější než v homocystinurie, tím se zpomalí členění homocysteinu.

Může výživové problémy způsobují zvýšené hladiny homocysteinu?

Další běžnější (5%-7% obyvatel) a méně závažný typ zvýšené hladiny homocysteinu může být způsobeno tím, nutriční nedostatky v folátů, vitamin B6 a vitaminu B12, chronický (dlouhodobý) onemocnění ledvin, a kouření cigaret.

Jak je uvedeno výše, Tyto vitaminy jsou nezbytné členění homocysteinu. V některých studiích, nižší úroveň těchto vitaminů, zejména kyselina listová, byly prokázány u lidí se zvýšenou hladinou homocysteinu. Na druhé straně, Další studie ukazují, že odpovídající příjem kyseliny listové, Vitamin B6, a Vitamin B12 má za následek snížení hladiny homocysteinu.

Jak častý je hyperhomocysteinémie?

Mírná hyperhomocysteinémie úrovně jsou vidět v asi 5%-12% z obecné populace. Ve zvláštních skupin populace, jako, alkoholiků (kvůli špatnému příjmu vitaminu) nebo u pacientů s chronickým onemocněním ledvin, To může být častěji. Vážnými genetickými formulář, homocystinurie, je vzácná.

Jak lze hladinu homocysteinu být sníženy?

Spotřeba kyseliny listové doplňky nebo obiloviny, které jsou obohacené kyselinou listovou, av menší míře vitaminy B6 a B12, může snížit hladinu homocysteinu. Tyto doplňky mohou být dokonce prospěšné u lidí s mírným genetickým hyperhomocysteinémie ke snížení jejich hladiny homocysteinu. Však, Je pozoruhodné, že zatím neexistuje žádný přesvědčivý data na podporu léčby hyperhomocysteinémie pro prevenci onemocnění srdce nebo zpracování známých onemocnění srdce nebo krevních sraženin. Existuje mnoho studií probíhá cílem určit, zda mohou existovat nějaké výhody k léčbě vysoké hladiny homocysteinu u pacientů se známým srdečním onemocněním nebo krevní sraženiny. Další doporučení mohou být k dispozici, pokud jsou dokončeny tyto studie.