Lékařství


Kdo je kandidátem na amniocentesis?

Ženy ve věku nad 35 mají větší šanci na výkonu dítěte s chromozomální abnormality. Proto, aktuální doporučení je, že ženy, které budou ve věku 35 nebo starší v okamžiku dodání uvažovat amniocentéza pro fetální chromozomu testování. Chromozomálních abnormalit u plodu může vést k mentální retardaci či jiných vrozených vad, jak je patrné s Downovým syndromem. Možnost mít dítě s chromozomální vady se zvyšuje s věkem matky.

* Ve věku 35 šance je asi 1 v 178.

* Podle věku 40, zvyšování sazeb, aby 1 v 63.

* Podle věku 48, poměr 1 v 8.

* U žen mladších 35, Riziko komplikací v důsledku amniocentéza může převážit na možnost, že dítě má chromozomální abnormality (viz níže, “Amniocentéza je bezpečné?”).

* Po 35, možnost nést dítě s chromozomální abnormality mohou být častější, než dochází ke komplikacím spojeným s tímto postupem.

Pokud je v rodinné anamnéze chromozomální problémy nebo historii předchozího narozených ve kterém chromozomální problém byl nalezen, amniocentéza může být doporučeno. Však, Přesný prospěch amniocentéza v těchto situacích je nejistý. Mnoho chromozomální vady neobjeví v dalších těhotenstvích, a genetické poradenství může pomoci ženě rozhodnout, zda amniocentézu by se hodnoty v těchto situacích.

Co dělá amniocentéza show?

Amniocentéza je velmi přesné detekci chromozomálních abnormalit a pohlaví plodu. Příležitostně, fetální buňky sklizené amniocentesis nepěstují v oblasti kultury a žádný chromozom údaje je možné získat. Kromě toho, lékař občas není schopen získat tekutinu z dělohy v průběhu amniocentéza z důvodu různých technických důvodů. V obou případech, postup je možné opakovat.

Amniocentéza vyšetření na plicní zralosti mohou pomoci lékaři, aby rozhodnutí o načasování dodání pro ženy v předčasný porod, nebo ti s cukrovkou nebo jinými zdravotní stavy, které vyžadují dodání. Plicní zralosti testování není dokonalý. Ve vzácných případech, dítě se rodí s zdánlivě zralý plíce, ale stále ještě obtížné dýchání.

AFP (alfa feto protein) krevní test je v současné době k dispozici a může být použit na obrazovce pro defekty neurální trubice, jako je spina bifida a Downův syndrom. Zvýšené AFP hladiny mohou naznačovat možnost, že plod má vady mozku a míchy, rozvoj. Nízké AFP úroveň může naznačovat potenciál pro Downův syndrom. Když jsou nalezeny abnormální hladiny AFP, další hodnocení s ultrazvukem a amniocentesis lze udělat hledat vrozené vady a chromozomální abnormality.

Amniocentéza může také pomoci zjistit, zda existují specifické genetické problémy současnosti v zárodku. Testování na Tay-Sachs nemoc, cystická fibróza, srpkovitou anémií, a jiných dědičných poruch mohou být prováděny na vzorcích z plodové vody. Kontrola buněk pro konkrétní geny lze nyní provádět na plodu buněčné kultury. Je také možné hledat konkrétní bílkoviny v plodové vodě, která může signál genetické abnormality. Testování na genetické (zděděný) onemocnění není stále hrál, ale je k dispozici.