Lékařství


Jak se spina bifida diagnostikována?

Většinou, spina bifida je diagnostikována prenatálně, nebo před narozením. Však, některých případech může být mírné nepovšimnuta až po narození, nebo postnatálně. Velmi mírné případy, ve kterých nejsou k dispozici žádné příznaky, nesmí být nikdy zjištěna.

Prenatální diagnostika

Nejběžnější screeningových metod používaných k hledání spina bifida během těhotenství ve druhém trimestru mateřském séru alfa fetoproteinu (MSAFP) screening a plodu ultrazvukem. Na obrazovce se MSAFP opatření na úrovni proteinu zvaného alfa-fetoproteinu (AFP), které se přirozeně plodu a placenty. Během těhotenství, malé množství AFP běžně prochází placentou a vstupuje do krevního oběhu matky. Ale pokud abnormálně vysoké hladiny tohoto proteinu se v matčině krvi to může znamenat, že plod má defekt neurální trubice. Test MSAFP, však, není specifická pro spina bifida, a test nemůže s konečnou platností určit, že to je problém s plod. Pokud se vysoká úroveň AFP je detekována, Lékař může požadovat dodatečné zkoušky, jako je ultrazvuk či amniocentesis vám mohou pomoci určit příčinu.

Ve druhém trimestru MSAFP obrazovky je popsáno výše, může být provedeno samostatně nebo jako součást většího, více-marker obrazovky. Více-marker obrazovky hledat nejen na defekty neurální trubice, ale také pro jiné vrozené vady, včetně Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit. V prvním trimestru obrazovky pro chromozomální abnormality také existují, ale příznaky spina bifida nejsou zřejmá až do druhého trimestru, kdy se provádí screening MSAFP.

Amniocentéza-zkouška, v níž lékaři odstraňují vzorky tekutiny z plodové vak, který obklopuje plod-může být také použita k diagnostice spina bifida. Ačkoli amniocentesis nemůže odhalit závažnost spina bifida, zjištění vysoké hladiny AFP může znamenat, že porucha je přítomna.

Postnatální diagnóza

Mírné případy spina bifida není diagnostikována během prenatálního vyšetření může být zjištěny postnatálně do X-ray během rutinní vyšetření. Lékaři mohou využívat magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačová tomografie (CT) scan získat jasnější pohled na páteř a obratle. Jedinci s těžší formy spina bifida často svalová slabost v nohou, boky, a nohy. Pokud hydrocefalus je podezření na, Lékař může požádat o CT scan a / nebo X-ray lebky hledat přebytečné tekutiny uvnitř mozku.