Lékařství


Co je to syndrom Angelman?

Angelmanův syndrom je genetická porucha, která způsobuje vývojové zpoždění a neurologické problémy. Lékař Harry Angelman první nakreslil syndrom 1965, , když popisoval několik dětí ve své praxi za “ploché hlavy, trhavé pohyby, vyčnívající jazyky, a záchvaty smíchu.” Kojenci se syndromem Angelman vypadat normální při narození, ale často mají problémy s krmením v prvních měsících života a vykazují patrné vývojové zpoždění 6 na 12 měsíců. Záchvaty se často začnou mezi 2 a 3 let. Poruchy řeči je vyslovován, s málo nebo žádné použití slov. Jedinci s tímto syndromem často zobrazují hyperaktivita, malá velikost hlavy, poruchy spánku, a pohybu a poruchy rovnováhy, které mohou způsobit vážné funkční deficit. Angelmanův syndrom vyplývá z absence funkční kopii genu UBE3A zdědil od matky.

Je nějaká léčba?

Není tam žádná specifická léčba syndromu Angelman. Lékařské terapie záchvatů je obvykle nutné. Tělesná a pracovní terapie, komunikační terapie, a behaviorální terapie jsou důležité umožnit jednotlivců se syndromem Angelman dosáhnout jejich maximální rozvojový potenciál.

Jaká je prognóza?

Většina jedinců se syndromem Angelman bude mít těžké vývojové zpoždění, řeč omezení, a motor potíže. Však, jednotlivců se syndromem Angelman může mít normální délky života a obecně nevykazují vývojové regrese, zatímco oni stárnou. Včasná diagnóza a míru zásahů a terapie, pomáhají zlepšit kvalitu života.