Lékařství


Co je to familiární adenomatózní polypózy?

Familiární adenomatózní polypózy (FAP) je dědičná porucha charakterizovaná rakovinou tlustého střeva (dvojtečka) a konečníku. Lidé s klasickým typem familiární adenomatózní polypózy mohou začít vyvíjet více noncancerous (benigní) výrůstky (polypy) v tlustém střevě, jak brzy jak jejich dospívající let. Není-li tlustého střeva je odstraněn, Tyto polypy se stanou zhoubnými (rakovinný). Průměrný věk, ve kterém jednotlivec vyvine rakovina tlustého střeva v klasickém familiární adenomatózní polypózy je 39 years. Někteří lidé mají variantu poruchy, volal oslabené familiární adenomatózní polypózy, , ve kterém růst polypů se opozdí. Průměrný věk nástupu kolorektálního karcinomu u oslabených familiární adenomatlet polypózy je 55 years.

U lidí s klasickým familiární adenomatózní polypózy, počet polypů se zvyšuje s věkem, a stovky až tisíce polypů se mohou vyvinout v tlustém střevě. Rovněž zvláštní význam, jsou rakovinné výrůstky zvané desmoid nádorů. Tyto vláknité nádory se obvykle vyskytují ve tkáni pokrývající střeva a může být vyvolané chirurgické odstranění tlustého střeva. Desmoid nádory mají tendenci vracet se po jejich chirurgicky odstraněn. V obou klasické familiární adenomatózní polypózy a jeho oslabené variantě, benigní a maligní tumory se někdy setkáváme v jiných místech v těle, včetně duodenum (část tenkého střeva), žaludek, kosti, kůže, a dalších tkání. Lidé, kteří mají střevní polypy, stejně jako porosty mimo tlustého střeva je někdy popisován jak mít Gardner syndrom.

Mírnější typ familiární adenomatózní polypózy, tzv. autozomálně recesivní familiární adenomatózní polypózy, Byla rovněž zjištěna. Lidé s autosomálně recesivní typ touto poruchou mají méně polypy, než s klasickým typem. Méně než 100 polypy obvykle rozvíjet, spíše než stovky nebo tisíce. Autosomálně recesivní typ tohoto onemocnění je způsobeno mutací v genu jiné než klasické a oslabené formy familiární adenomatózní polypózy.