Lékařství


Jaké geny jsou spojené s familiární adenomatózní polypózy?

Mutace v genu APC mít jak klasické a oslabené familiární adenomatózní polypózy. Tyto mutace ovlivňují schopnost buněk k udržení normální růst a funkci. Přerůstání buněk vyplývající z mutací v genu APC, vede k tlustého střeva polypy vidět v familiární adenomatózní polypózy. Ačkoli většina lidí s mutací v genu APC bude vyvíjet tlustého střeva a konečníku, počet polypů a časový rámec, v němž ke vzniku zhoubných nádorů závisí na umístění mutace v genu.

Mutace v genu MUTYH příčina autosomálně recesivní familiární adenomatózní polypózy (také volal MYH-související polypózy). Mutace v tomto genu bránit buňky před oprava chyb, které jsou vyrobeny, když DNA se zkopíruje (DNA replikace) v přípravě na dělení buněk. Protože se tyto chyby vybudovat v osobě DNA, pravděpodobnost zvyšuje buňky přerůstání, vedoucí do tlustého střeva polypy a možnost výskytu rakoviny tlustého střeva.

Jak se lidé zdědí familiární adenomatózní polypózy?

Familiární adenomatózní polypózy může mít různé vzory dědičnosti.

Při familiární adenomatózní polypózy výsledky z mutací v genu APC, to je dědičná autosomálně, , což znamená jednu kopii genu změnil v každé buňce je dostatečný způsobit poruchu. Většinou, zasažená osoba má jeden z rodičů s podmínkou.

Při familiární adenomatózní polypózy výsledky z mutací v genu MUTYH, to se dědí autozomálně recesivní, , což znamená, obě kopie genu v každé buňce mají mutace. Nejčastěji, rodiče jedince s autosomálně recesivní podmínka každý nést jednu kopii mutovaného genu, ale nevykazují příznaky a symptomy tohoto stavu.