Medicin


Hvad gener er relateret til alfa-1 antitrypsinmangel?

Mutationer i SERPINA1 genet forårsage alfa-1 antitrypsinmangel.

Den SERPINA1 genet indeholder instruktioner for at gøre et protein kaldet alfa-1 antitrypsin. Dette protein beskytter kroppen fra at være beskadiget af en kraftig enzym kaldet neutrofile elastase. Neutrofile elastase frigives fra hvide blodlegemer til at bekæmpe infektion, men det kan angribe normalt væv (såsom lungevæv) hvis ikke omhyggeligt kontrolleres af alfa-1 antitrypsin. Mutationer i SERPINA1 genet kan føre til en mangel (mangel) af alfa-1 antitrypsin protein eller en unormal form af det protein, ikke kan kontrollere neutrofile elastase. Ukontrolleret, neutrofile elastase ødelægger alveolerne, hvilket kan føre til emfysem. De unormale form af alfa-1-antitrypsin kan også ophobes i leveren og kan skade dette organ.

Hvor almindeligt er alfa-1 antitrypsinmangel?

Alpha-1 antitrypsinmangel forekommer i hele verden, men forekomsten varierer efter befolkningstal. For eksempel, i Skandinavien denne sygdom påvirker 1 in 1,500 to 3,000 enkeltpersoner, men det er mindre udbredt i Asien og sort populationer. I Nordamerika, alfa-1 antitrypsinmangel påvirker 1 ini,000 totil,000 mennesker.

Hvad er alfa-1 antitrypsinmangel?

Alpha-1 antitrypsin-mangel er en arvelig sygdom, som kan forårsage lungesygdomme hos voksne og leversygdom hos voksne og børn.