Medicin


Hvad er thalassemias?

Thalassemias er nedarvede blodsygdomme. “Arvelige” betyder, at de er gået i arv fra forældre til børn gennem gener.

Thalassemias får kroppen til at gøre mindre sunde røde blodlegemer og mindre hæmoglobin end normalt. Hæmoglobin er en jern-rig protein i de røde blodlegemer. Det transporterer ilt til alle dele af kroppen. Det indebærer også kuldioxid (en røggas) fra kroppen til lungerne, hvor det er udåndede.

Folk, der har thalassemias kan have let eller svær anæmi. Denne betingelse er forårsaget af en lavere end normalt antal røde blodlegemer eller ikke nok hæmoglobin i de røde blodlegemer.

Thalassemias

* Thalassemias er nedarvede blodsygdomme. "Arvet" betyder, at de er gået i arv fra forældre til børn.

* Thalassemias får kroppen til at gøre mindre sunde røde blodlegemer og mindre hæmoglobin end normalt.

* Folk, der har thalassemias kan have let eller svær anæmi. Denne betingelse er forårsaget af en lavere end normalt antal røde blodlegemer eller ikke nok hæmoglobin i de røde blodlegemer.

* De to hovedtyper af thalassemia er alfa thalassæmi og beta thalassæmi. Der er forskellige former for hver type.

* Thalassemias opstår, når de gener, der styrer produktionen af hæmoglobin mangler eller ændres. Din krop vil ikke virke korrekt, hvis dine røde blodlegemer ikke gør nok sundt hæmoglobin.

* Familie historie og herkomst er de to risikofaktorer for thalassemias. Hvis dine forældre har savnet eller ændret hæmoglobin beslutningsproces gener, du kan have thalassemia. Thalassemias forekomme oftest blandt folk i den italienske, Græsk, Middle Eastern, Diskussioner, og afrikansk afstamning.

* Tegn og symptomer på thalassemias skyldes manglende ilt i blodet. De kan omfatte mild til svær anæmi; bremset væksten og forsinket pubertet; knogleproblematikken; og udvidede milt, leveren, eller hjerte; en bleg og mat udseende; dårlig appetit; mørk urin; og gulsot (en gullig farve i huden eller hvide i øjnene). Symptomer afhænger af, hvilken type thalassæmi du har. Silent luftfartsselskaber har ingen symptomer.

* Læger diagnosticere thalassemias bruge blodprøver, herunder en komplet blodtælling og særlige hæmoglobin tests. Prænatal tests kan vise, om et ufødt barn har thalassæmi og hvor alvorlig er det sandsynligt, at.

* Folk, der har mild thalassæmi har ofte brug for lidt eller ingen behandling. Der er tre standard behandlinger for moderat og svær form for thalassemia. Disse omfatter blodtransfusioner, jern chelatbehandling, og folinsyre kosttilskud.

* Bedre behandlinger nu muligt for folk, der har moderat og svær thalassemias at leve meget længere. Som en følge, disse mennesker skal klare komplikationer af sygdommen, der udvikles over tid. Komplikationer omfatter hjerte-og leversygdomme, infektioner, osteoporose, og andre problemer.

* Thalassemias ikke kan forhindres, fordi de er arvet. Men, disse blodsygdomme kan findes før fødslen gennem prænatal test.

* Leve med thalassæmi kan være udfordrende, men flere strategier kan hjælpe dig med at klare. Følg lægens behandlingsplan, får løbende lægebehandling, træffe foranstaltninger til at holde sig sund, og søge hjælp og støtte.