Medicin


Hvordan thalassemias diagnosticeret?

Læger diagnosticere thalassemias bruge blodprøver, herunder en komplet blodtælling (CBC) og særlige hæmoglobin tests.

* En CBC giver oplysninger om størrelsen af hæmoglobin og de forskellige typer af blodceller, såsom røde blodlegemer, i en blodprøve. Folk, der har thalassemias har færre sunde røde blodlegemer og mindre hæmoglobin i blodet end normalt. Folk, der har alpha eller beta thalassæmi træk kan have mindre end normal røde blodlegemer.

* Hæmoglobin tests måler typer af hæmoglobin i en blodprøve. Folk, der har thalassemias har problemer med alpha eller beta globin protein kæder af hæmoglobin.

Moderat og svær thalassemias normalt diagnosticeres i den tidlige barndom. Dette skyldes, at tegn og symptomer, herunder svær anæmi, møde inden for den første 2 leveår.

Folk, der har mildere former for thalassæmi kan diagnosticeres efter en rutinemæssig blodprøve viser de har anæmi. Læger har mistanke om thalassæmi, hvis et barn har blodmangel og er medlem af en etnisk gruppe, som har en øget risiko for thalassemia.

Læger også gøre forsøg på mængden af jern i blodet for at finde ud af, om anæmi skyldes jernmangel eller thalassemia. Jernmangelanæmi opstår, når kroppen ikke har nok jern til at gøre hæmoglobin. Den anæmi hos thalassæmi opstår på grund af et problem med enten alfa globin kæde eller beta globin kæde af hæmoglobin, ikke på grund af mangel på jern.

Fordi thalassemias videregives fra forældre til børn, familie genetiske undersøgelser kan også hjælpe med at diagnosticere sygdomme. Dette indebærer at tage en familie sygehistorie og gør blodprøver på familiemedlemmer til at vise, om der har manglende eller ændret hæmoglobin gener.

Hvis du kender til familiemedlemmer, der har thalassemias og du tænker på at få børn, overveje at tale med din læge og / eller en genetisk rådgiver. De kan hjælpe med at bestemme din risiko for at videregive lidelsen til et barn.

Hvis du venter en baby, og du og din partner er thalassemia bærere, du måske overveje prænatal test.

Prænatal test består i at tage en prøve af fostervandet eller væv fra moderkagen. (Fostervand er væsken i sæk omkring en voksende embryo. Moderkagen er det organ, der lægger den navlestreng til livmoderen.) Tests udført på væske eller væv kan vise, om dit barn har thalassæmi og hvor alvorlig er det sandsynligt, at.