Medicin


Hvad er Angelman Syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk sygdom, der forårsager forsinket udvikling og neurologiske problemer. Lægen Harry Angelman første afgrænset syndromet i 1965, da han beskrev flere børn i sin praksis som havende “flade hoveder, rykvise bevægelser, fremspringende tunger, og anfald af latter.” Spædbørn med Angelman syndrom synes normal ved fødslen, men ofte har problemer med indføring i de første levemåneder, og udviser mærkbar udviklingsmæssige forsinkelser 6 til 12 måned. Anfald starter ofte mellem 2 og 3 år. Taleproblemer udtales, med lidt at ingen brug af ord. Personer med dette syndrom ofte vise hyperaktivitet, lille hoved størrelse, søvnforstyrrelser, og bevægelse og balance lidelser, der kan forårsage svære funktionelle underskud. Angelman syndrom skyldes fraværet af en funktionel kopi af det UBE3A genet arvet fra moderen.

Er der nogen behandling?

Der er ingen specifik behandling for Angelman syndrom. Medicinsk behandling for anfald er normalt nødvendigt. Fysisk og erhvervsmæssige behandlinger, kommunikation terapi, og adfærdsmæssige behandlinger er vigtige i at tillade personer med Angelman syndrom at nå deres maksimale udviklingspotentiale.

Hvad er prognosen?

De fleste personer med Angelman syndrom vil få alvorlige forsinkelser i udviklingen, tale begrænsninger, og motoriske vanskeligheder. Men, personer med Angelman syndrom kan have et normalt liv spænder over og generelt ikke viser udviklingsmæssige regression som de bliver ældre. Tidlig diagnose og målrettede tiltag og behandlingsformer hjælpe med at forbedre livskvaliteten.