Medicin


Hvad er familiær adenomatøs polypose?

Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig lidelse karakteriseret ved kræft i tyktarmen (kolon) og endetarm. Folk med den klassiske type af familiær adenomatøs polypose kan begynde at udvikle flere noncancerous (godartet) vækster (polypper) i tyktarmen så tidligt som deres teenage år. Medmindre tyktarmen er fjernet, Disse polypper bliver ondartede (kræft). Den gennemsnitlige alder, hvor en person udvikler tyktarmskræft i klassisk familiær adenomatøs polypose er 39 years. Nogle mennesker har en variant af sygdommen, kaldes svækket familiær adenomatøs polypose, hvor polyp vækst er forsinket. Den gennemsnitlige alder af kolorektal cancer debut for svækkede familiær adenomatøs polypose eåryears.

Hos mennesker med klassiske familiær adenomatøs polypose, Antallet af polypper stiger med alderen, og hundreder til tusinder af polypper kan udvikle sig i tyktarmen. Også af særlig betydning er noncancerous vækster kaldes desmoid tumorer. Disse fiber tumorer opstår normalt i vævet, der dækker tarme og kan provokeret af operation for at fjerne tyktarmen. Desmoid tumorer har tendens til at gentage sig, efter at de kirurgisk fjernes. I begge klassiske familiær adenomatøs polypose og svækkede variant, benigne og maligne tumorer findes sommetider i andre steder i kroppen, herunder duodenum (en del af tyndtarmen), mave, knogler, hud, og andre væv. Folk, der har kolon polypper samt vækster udenfor tyktarmen beskrives ofte som havende Gardner syndrom.

En mildere form for familiær adenomatøs polypose, kaldes autosomale recessive familiær adenomatøs polypose, Der er også blevet identificeret. Personer med autosomal recessiv type af denne lidelse har færre polypper end dem med den klassiske type. Færre end 100 polypper udvikler typisk, snarere end hundrede eller tusindvis. Den autosomale recessive type af denne lidelse er forårsaget af mutationer i et andet gen, end den klassiske og svækkede typer af familiær adenomatøs polypose.