Medicin


Hvilke gener er relateret til familiær adenomatøs polypose?

Mutationer i APC-genet forårsage både klassiske og svækkede familiær adenomatøs polypose. Disse mutationer påvirke muligheden af cellen til at opretholde en normal vækst og funktion. Cell tilgroning som følge af mutationer i APC-genet fører til tyktarmen polypper ses i familiær adenomatøs polypose. Selv om de fleste mennesker med mutationer i APC-genet vil udvikle tyktarmskræft, antallet af polypper og den tidsramme, hvor de bliver ondartet afhænger af placeringen af mutation i genet.

Mutationer i MUTYH genet forårsage autosomal recessivt familiær adenomatøs polypose (også kaldet MYH-associeret polypose). Mutationer i dette gen forhindre celler fra korrigere fejl, der foretages, når DNA kopieres (DNA-replikation) som forberedelse til celledeling. Da disse fejl hober sig op i en persons DNA, sandsynligheden for cellen tilgroning stigninger, fører til kolon polypper og muligheden for tyktarmskræft.

Hvordan folk arver familiær adenomatøs polypose?

Familiær adenomatøs polypose kan have forskellige arv mønstre.

Når familiær adenomatøs polypose skyldes mutationer i APC-genet, Det er nedarvet i en autosomal dominerende mønster, hvilket betyder en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage sygdom. I de fleste tilfælde, en berørt person har en forælder med betingelsen.

Når familiær adenomatøs polypose skyldes mutationer i MUTYH genet, Det er nedarvet i en autosomal recessiv mønster, hvilket betyder både kopier af genet i hver celle har mutationer. Oftest, forældre til en person med en autosomal recessiv tilstand hver forsynet med en kopi af det muterede gen, men viser ikke tegn og symptomer på den betingelse.