Φάρμακο


Πώς διαγιγνώσκονται Μεσογειακής Αναιμίας?

Οι γιατροί διαγνώσουν thalassemias με εξετάσεις αίματος, συμπεριλαμβανομένης μιας γενική αίματος (CBC) και ειδικά τεστ αιμοσφαιρίνης.

* Η ΚΤΚ παρέχει πληροφορίες σχετικά με την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης και τα διάφορα είδη κυττάρων του αίματος, όπως τα ερυθρά αιμοσφαίρια, σε ένα δείγμα του αίματος. Οι άνθρωποι που έχουν thalassemias έχουν λιγότερα υγιή κόκκινα κύτταρα αίματος και λιγότερο αιμοσφαιρίνης στο αίμα τους από το φυσιολογικό. Οι άνθρωποι που έχουν άλφα ή βήτα γνώρισμα μεσογειακή αναιμία μπορεί να έχουν μικρότερα από το φυσιολογικό ερυθρά αιμοσφαίρια.

* Αιμοσφαιρίνης δοκιμές μέτρο τα είδη της αιμοσφαιρίνης σε ένα δείγμα αίματος. Οι άνθρωποι που έχουν thalassemias έχουν προβλήματα με την άλφα ή βήτα αλυσίδες πρωτεϊνών σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης.

Μέτρια και σοβαρή thalassemias συνήθως η διάγνωση γίνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτό συμβαίνει επειδή τα σημεία και συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρής αναιμίας, εμφανίζονται εντός των πρώτων 2 χρόνια της ζωής.

Οι άνθρωποι που έχουν ηπιότερες μορφές θαλασσαιμίας μπορεί να διαγνωστεί μετά από μια ρουτίνα εξέταση αίματος δείχνει ότι έχουν αναιμία. Οι γιατροί ύποπτος θαλασσαιμία εάν ένα παιδί έχει αναιμία και είναι μέλος μια εθνική ομάδα που είναι σε αυξημένο κίνδυνο για αναιμία.

Οι γιατροί κάνουν επίσης δοκιμές σχετικά με το ποσό του σιδήρου στο αίμα για να διαπιστωθεί κατά πόσον η αναιμία οφείλεται σε έλλειψη σιδήρου ή αναιμία. Σίδηρος-ανεπάρκειας αναιμία εμφανίζεται όταν ο οργανισμός δεν έχει αρκετό σίδηρο για να αιμοσφαιρίνης. Η αναιμία στη θαλασσαιμία παρουσιάζεται εξαιτίας ενός προβλήματος είτε με την αλυσίδα σφαιρίνης άλφα ή το βήτα σφαιρίνης αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, όχι λόγω έλλειψης σιδήρου.

Επειδή thalassemias μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά, οικογένεια γενετικές μελέτες, επίσης, μπορεί να βοηθήσει τη διάγνωση της διαταραχής. Αυτό συνεπάγεται τη λήψη ενός οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και να κάνει εξετάσεις αίματος για τα μέλη της οικογένειας να δείξει κατά πόσον έχουν ελλείποντα ή τροποποιημένα γονίδια της αιμοσφαιρίνης.

Εάν ξέρετε για τα μέλη της οικογένειας που έχουν thalassemias και σκέφτεστε να αποκτήσουν παιδιά, εξετάζει την ομιλία με το γιατρό σας και / ή έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε τον κίνδυνό σας για να επιβαρυνθούν με την διαταραχή σε ένα παιδί.

Αν είστε περιμένουν ένα μωρό και εσείς και ο σύντροφός σας είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας, μπορεί να θέλετε να εξετάσει προγεννητικό έλεγχο.

Προγεννητικό έλεγχο προϋποθέτει τη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού ή του ιστού από τον πλακούντα. (Αμνιακό υγρό είναι το υγρό στο σάκο που περιβάλλει μια αυξανόμενη έμβρυο. Ο πλακούντας είναι το όργανο που αποδίδει τον ομφάλιο λώρο με τη μήτρα της μητέρας.) Οι δοκιμές γίνονται στο υγρό ή ιστούς μπορεί να δείξει αν το μωρό σας έχει μεσογειακή αναιμία και πόσο σοβαρή είναι πιθανό να.