Φάρμακο


Πώς είναι δισχιδή ράχη διαγνωστεί?

Στις περισσότερες περιπτώσεις,, δισχιδή ράχη έχει διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, ή πριν από τη γέννηση. Ωστόσο, ορισμένες ήπιες περιπτώσεις μπορεί να περάσει απαρατήρητη μέχρι μετά τον τοκετό, ή μετά τον τοκετό. Πολύ ήπιες περιπτώσεις, στην οποία δεν υπάρχουν συμπτώματα, δεν μπορεί ποτέ να ανιχνευθούν.

Προγεννητική Διάγνωση

Οι πιο κοινές διαγνωστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την αναζήτηση δισχιδή ράχη κατά την εγκυμοσύνη στο δεύτερο τρίμηνο, εμβρυϊκής σφαιρίνης άλφα ορού (MSAFP) προσυμπτωματικού ελέγχου και του εμβρύου με υπερήχους. Η οθόνη MSAFP μέτρα στο επίπεδο μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (Γαλλικό Πρακτορείο Ειδήσεων (AFP)), η οποία γίνεται φυσικά με το έμβρυο και τον πλακούντα. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένα μικρό ποσό της AFP διασχίζει συνήθως τον πλακούντα και εισέρχεται αίμα της μητέρας. Αλλά αν αφύσικα υψηλά επίπεδα της πρωτεΐνης εμφανίζονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας μπορεί να υποδηλώνει ότι το έμβρυο έχει ένα νευρωνικό ελάττωμα σωλήνα. Η δοκιμή MSAFP, ωστόσο, δεν είναι ειδικό για δισχιδής ράχη, και η δοκιμασία δεν μπορεί να καθοριστεί οριστικά, ότι υπάρχει ένα πρόβλημα με το έμβρυο. Εάν ένα υψηλό επίπεδο της AFP ανιχνεύεται, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει πρόσθετες δοκιμές, όπως ένα υπερηχογράφημα ή αμνιοπαρακέντηση, για να προσδιορίσετε την αιτία.

Η δεύτερη οθόνη τρίμηνο MSAFP που περιγράφεται ανωτέρω μπορεί να εκτελεστεί μόνο του ή ως μέρος ενός ευρύτερου, πολλαπλής σήμανσης οθόνη. Πολλαπλές σήμανσης οθόνες δεν λαμβάνουν υπόψη μόνο για βλαβών του νευρικού σωλήνα, αλλά και για άλλους συγγενείς διαμαρτίες, συμπεριλαμβανομένων σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πρώτο τρίμηνο οθόνες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά υπάρχουν επίσης ενδείξεις δισχιδή ράχη, δεν είναι εμφανείς έως το δεύτερο τρίμηνο, όταν ο έλεγχος γίνεται MSAFP.

Αμνιοκέντηση, μια εξέταση στο οποίο ο γιατρός αφαιρεί δείγματα του υγρού από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση δισχιδής ράχη. Παρά το γεγονός ότι αμνιοπαρακέντηση δεν μπορεί να αποκαλύψει την σοβαρότητα του δισχιδής ράχη, εύρεση υψηλών επιπέδων της AFP μπορεί να υποδηλώνουν ότι η διαταραχή είναι παρούσα.

Μεταγεννητική διάγνωση

Ήπιες περιπτώσεις δισχιδή ράχη δεν διαγνωσθεί κατά τη διάρκεια της προγεννητικής εξέτασης μπορεί να ανιχνευθεί μετά τη γέννηση από τις ακτίνες Χ κατά τη διάρκεια μιας εξετάσεως ρουτίνας. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιούν μαγνητική τομογραφία (MRI) ή μια υπολογιστική τομογραφία (CT) σάρωση για να πάρετε μια σαφέστερη εικόνα της σπονδυλικής στήλης και των σπονδύλων. Τα άτομα με τις πιο σοβαρές μορφές δισχιδή ράχη συχνά έχουν μυϊκή αδυναμία στα πόδια τους, γοφούς, και τα πόδια. Εάν υπάρχει υποψία υδροκέφαλος, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει μία αξονική τομογραφία και / ή ακτίνων Χ του κρανίου να ψάξουν για επιπλέον υγρό στο εσωτερικό του εγκεφάλου.