Φάρμακο


Τι είναι το σύνδρομο Angelman?

Angelman σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί αναπτυξιακή καθυστέρηση και νευρολογικά προβλήματα. Ο γιατρός Χάρης Angelman οριοθετείται πρώτα το σύνδρομο σε 1965, όταν περιέγραψε πολλά παιδιά στην πρακτική του ως έχει “επίπεδη κεφαλή, σπασμωδικές κινήσεις, προεξέχοντα γλώσσες, και περιόδους του γέλιου.” Τα βρέφη με σύνδρομο Angelman φαίνονται φυσιολογικά στη γέννηση, αλλά συχνά από επισιτιστικά τουλάχιστον προβλήματα κατά τους πρώτους μήνες της ζωής και παρουσιάζουν αξιοσημείωτες αναπτυξιακές καθυστερήσεις από 6 να 12 μήνες. Κατασχέσεις αρχίζουν συχνά μεταξύ 2 και 3 ετών. Ομιλία δυσλειτουργία προφέρεται, με λίγα για να μη χρήση των λέξεων. Τα άτομα με το σύνδρομο αυτό παρουσιάζουν συχνά υπερδραστηριότητα, μικρό μέγεθος του κεφαλιού, διαταραχές του ύπνου, και την κίνηση και την ισορροπία διαταραχές που μπορεί να προκαλέσει σοβαρά λειτουργικά ελλείμματα. Angelman αποτελέσματα σύνδρομο από απουσία ενός λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου UBE3A κληρονόμησε από τη μητέρα.

Υπάρχει θεραπεία εκεί?

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Ιατρική θεραπεία για επιληπτικές κρίσεις είναι συνήθως απαραίτητη. Φυσική και επαγγελματικών θεραπειών, θεραπείας επικοινωνίας, και συμπεριφορικές θεραπείες είναι σημαντικά ώστε να μπορεί καθένας με σύνδρομο Angelman να φθάσουν το μέγιστο αναπτυξιακό δυναμικό τους.

Ποια είναι η πρόγνωση?

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Angelman θα έχει σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, περιορισμοί ομιλία, και κινητικές δυσκολίες. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Angelman μπορεί να έχει φυσιολογική διάρκεια ζωής και γενικά δεν παρουσιάζουν αναπτυξιακή οπισθοδρόμηση, καθώς γερνούν. Η έγκαιρη διάγνωση και κατά περίπτωση παρεμβάσεις και θεραπείες συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.