Medicina


¿Cómo se diagnostica talasemias?

Los médicos diagnostican talasemias mediante análisis de sangre, como un conteo sanguíneo completo (CBC) y las pruebas especiales de hemoglobina.

* Un CSC proporciona información sobre la cantidad de hemoglobina y los diferentes tipos de células sanguíneas, tales como los glóbulos rojos, en una muestra de sangre. Las personas que tienen talasemia tienen menos células sanguíneas sanas rojo y menos hemoglobina en su sangre de lo normal. Las personas que tienen talasemia alfa o beta pueden tener más pequeños que los glóbulos rojos normales.

* pruebas de hemoglobina medida de los tipos de hemoglobina en una muestra de sangre. Las personas que tienen talasemia tienen problemas con el alfa o beta cadenas de proteínas globina de la hemoglobina.

Moderada y severa talasemias generalmente se diagnostican en la infancia temprana. Esto es porque los signos y síntomas, incluyendo la anemia grave, aparece en las primeras 2 años de vida.

Las personas que tienen formas más leves de talasemia puede ser diagnosticado después de un análisis de sangre rutinario muestra que tiene anemia. Los médicos sospechan talasemia si un niño tiene anemia y es miembro de un grupo étnico que está en mayor riesgo para la talasemia.

Los médicos también hacen pruebas de la cantidad de hierro en la sangre para saber si la anemia se debe a la deficiencia de hierro o talasemia. La anemia ferropénica se produce cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro para fabricar hemoglobina. La anemia en la talasemia se produce por un problema en la cadena de globina alfa o la cadena de globina beta de la hemoglobina, no por falta de hierro.

Porque talasemias se transmiten de padres a hijos, Los estudios genéticos de la familia también puede ayudar a diagnosticar el trastorno. Esto implica tomar un historial médico familiar y hacer exámenes de sangre a los miembros de la familia para demostrar si tienen genes de la hemoglobina cualquier faltante o alterado.

Si usted sabe de los familiares que han talasemias y estás pensando en tener hijos, considerar hablar con su médico y / o un asesor en genética. Ellos pueden ayudar a determinar el riesgo de transmitir el trastorno a un niño.

Si usted está esperando un bebé y para usted y su pareja son portadores de talasemia, es posible que quiera considerar las pruebas prenatales.

Las pruebas prenatales consiste en tomar una muestra de líquido amniótico o de tejido de la placenta. (El líquido amniótico es el líquido en el saco que rodea un embrión en crecimiento. La placenta es el órgano que concede el cordón umbilical al vientre de la madre.) Los exámenes realizados en el líquido o tejido puede mostrar si su bebé tiene la talasemia y la gravedad de lo más probable es que se.