Medicina


¿Quién es candidato para la amniocentesis?

Las mujeres mayores de 35 tienen una mayor probabilidad de llevar a un bebé con anomalías cromosómicas. Por lo tanto, la recomendación actual es que las mujeres que estarán edad 35 o más en el momento de la entrega considerar la posibilidad de una amniocentesis para realizar pruebas cromosómicas fetales. Las anomalías cromosómicas en el feto puede provocar retraso mental u otros defectos congénitos como se observa en el síndrome de Down. La posibilidad de tener un bebé con un defecto cromosómico aumenta con la edad de la madre.

* A la edad de 35 la oportunidad está a punto 1 en 178.

* A la edad de 40, la tasa aumenta al 1 en 63.

* A la edad de 48, la proporción es de 1 en 8.

* Para las mujeres menores de 35, el riesgo de complicaciones como resultado de la amniocentesis pueden pesar más que la posibilidad de que el bebé tiene una anomalía cromosómica (véase más adelante, “¿Es segura la amniocentesis?”).

* Después de 35, la posibilidad de llevar a un bebé con una anomalía cromosómica puede ser más común que experimentan las complicaciones asociadas con este procedimiento.

Si hay antecedentes familiares de problemas cromosómicos o la historia de los nacimientos antes de que un problema cromosómico se encontró, Se puede recomendar la amniocentesis. Sin embargo, el beneficio exacto de la amniocentesis en estas situaciones es incierto. Muchos defectos cromosómicos no pueden volver a aparecer en embarazos posteriores, y el asesoramiento genético puede ayudar a una mujer decidir si la amniocentesis sería de gran ayuda en estas situaciones.

¿Qué muestran una amniocentesis?

La amniocentesis es muy preciso en la detección de anomalías cromosómicas y el sexo del feto. De vez en cuando, las células fetales mediante amniocentesis cosechado no crecen en la cultura y no hay datos de cromosomas se pueden obtener. Además, el médico en ocasiones no puede extraer el líquido del útero durante la amniocentesis debido a una variedad de razones técnicas. En ambos casos, el procedimiento se puede repetir.

pruebas de amniocentesis para la maduración de los pulmones puede ayudar al médico a tomar decisiones con respecto a los plazos de entrega para las mujeres en trabajo de parto prematuro, o las personas con diabetes u otras condiciones médicas que exija el parto. pruebas de madurez pulmonar no es perfecto. En raras ocasiones, un bebé nace con pulmones aparentemente madura pero todavía experimenta dificultad para respirar.

La AFP (alfa feto proteína) análisis de sangre está disponible y puede ser utilizada para detectar defectos del tubo neural como la espina bífida y síndrome de Down. Un nivel elevado de AFP en la sangre puede indicar la posibilidad de que el feto tiene un defecto en el desarrollo del cerebro y la médula espinal. Un bajo nivel de AFP puede indicar el potencial para el síndrome de Down. Cuando los niveles anormales de AFP se encuentran, una nueva evaluación con ultrasonido y la amniocentesis se puede hacer para buscar anomalías congénitas y anomalías cromosómicas.

La amniocentesis también puede ayudar a determinar si hay problemas específicos genéticos presentes en el feto. Las pruebas para detectar la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, anemia de células falciformes, y otros trastornos hereditarios pueden ser realizadas en muestras de líquido amniótico. Comprobación de las células para los genes específicos que ahora se puede hacer en las culturas de células fetales. También es posible buscar una proteína específica en el líquido amniótico que pueden ser señal de una anomalía genética. Pruebas de genética (heredado) enfermedades que no se realiza rutinariamente, pero está disponible.