Medicina


¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa retraso en el desarrollo y problemas neurológicos. El médico Harry Angelman primero delineó el síndrome de 1965, cuando describió a varios niños en su práctica, que “cabeza plana, movimientos bruscos, sobresale lenguas, y ataques de risa.” Los bebés con síndrome de Angelman parecen normales al nacer, pero a menudo tienen problemas de alimentación en los primeros meses de vida y presentan notables retrasos en el desarrollo de 6 a 12 mes. Las convulsiones suelen comenzar entre 2 y 3 años de edad. Deterioro del lenguaje se manifiesta, con poco o ningún uso de las palabras. Los individuos con este síndrome a menudo muestran hiperactividad, cabeza de tamaño pequeño, trastornos del sueño, y trastornos del movimiento y el equilibrio que pueden causar graves déficits funcionales. resultados de Angelman síndrome de la ausencia de una copia funcional del gen UBE3A heredado de la madre.

¿Existe algún tratamiento?

No hay tratamiento específico para el síndrome de Angelman. El tratamiento médico para las convulsiones, suele ser necesario. terapias física y ocupacional, terapia de la comunicación, y las terapias conductuales son importantes para permitir que las personas con síndrome de Angelman para alcanzar su máximo potencial de desarrollo.

¿Cuál es el pronóstico?

La mayoría de las personas con síndrome de Angelman tendrá graves retrasos en el desarrollo, limitaciones del habla, y las dificultades de motor. Sin embargo, las personas con síndrome de Angelman puede tener abarca la vida normal y generalmente no muestran regresión en el desarrollo a medida que envejecen. Las intervenciones tempranas diagnóstico y terapias a medida y ayudar a mejorar la calidad de vida.