Meditsiin


Kuidas inimesed pärivad alfa-1 antitrüpsiin defitsiit?

See tingimus on päritud on autosoom codominant muster. Codominance tähendab, et kahe erineva versiooni geen võib väljendada, ja mõlemad versioonid kaasa geneetiliste tunnuste.

Kõige tavalisem versioon (alleeli) aasta SERPINA1 geeni, nimetatakse M, toodab tavaline tase alfa-1 antitrüpsiin valgu. Enamik inimesi on kaks koopiat M alleel (MM) Iga raku. Muud versioonid SERPINA1 geeni viia vähendatud alfa-1 antitrüpsiin. Näiteks, S alleeli toodab mõõdukalt madala selle ensüümi, ja Z-alleeli toodab väga vähe alfa-1 antitrüpsiin. Üksikisikute kaks koopiat Z-alleeli (ZZ) Iga raku on tõenäoliselt alfa-1 antitrüpsiin defitsiit. Need, kellel SZ kombinatsioon on suurem risk haigestuda kopsuvähki häired (nagu emfüseem), eriti kui nad suitsu.

Ülemaailmne, umbes 161 miljonit inimest on ühe eksemplari S või Z-alleeliga ja üks koopia M alleel iga raku (MS või MZ). Üksikisikute MS (või SS) kombinatsioon tavaliselt tooda piisavalt alfa-1 antitrüpsiin kaitsta kopsud. Inimesed MZ alleele, siiski, on mõnevõrra suuremat riski kopsupuudulikkust või maksafunktsiooni.