Meditsiin


Kuidas Thalassemias diagnoositud?

Arstid diagnoosivad thalassemias kasutades vereproove, sealhulgas täielik vereanalüüs (CBC) ja spetsiaalne hemoglobiini testid.

* CBC annab informatsiooni summa hemoglobiini ja erinevaid vererakke, nagu punaste vererakkude, aastal vereproovi. Inimesed, kes on thalassemias on vähem tervislik punaseid vereliblesid ja vähem hemoglobiin veres kui tavaline. Inimesed, kes on alfa-või beeta talasseemia iseloomujoon võib olla tavalisest väiksem vere punaliblede.

* Hemoglobiin testid meetme liiki hemoglobiini vereproovi. Inimesed, kes on thalassemias on probleeme alfa või beeta globiini valgu ahelate hemoglobiini.

Mõõdukas ja raske thalassemias tavaliselt diagnoositakse varases lapsepõlves. Seda seetõttu, nähud ja sümptomid, sealhulgas raske aneemia, ilmuma esimene 2 eluaasta.

Inimesed, kellel on pehmemad vormid talasseemia võib diagnoositi pärast rutiinne vereanalüüs näitab neil on aneemia. Arstid kahtlustatav talasseemia kui lapsel on aneemia ja kuulub etnilisse rühma, mis on suurem risk talasseemia.

Arstid ka ei testide rauakogusega veres saada teada, kas aneemia tõttu rauapuuduse või talasseemia. Raud-vaegus aneemia tekib siis, kui organismis ei ole piisavalt rauda, et teha hemoglobiini. Aneemia talasseemia põhjuseks on probleem kas alfa globiini keti või beeta globiini ahelas hemoglobiini, ei puudumise tõttu rauast.

Kuna thalassemias kandub vanematelt lastele, pere geeniuuringuteks ka aitab diagnoosida haigus. See hõlmab võttes perekonna haiguslugu ning tehes vereanalüüse perekonna liikmeid näitama, kas kõik on kadunud või muutunud hemoglobiini geeni.

Kui tead pereliikmed, kes on thalassemias ja sa oled mõelnud lapsi, kaaluda räägi oma arstiga ja / või geneetilise nõustajaga. Nad võivad aidata kindlaks määrata oma riski veeretada häire lapsele.

Kui ootate last ja teie ja teie partner on talasseemia lennuettevõtjate, Te võiksite kaaluda sünnieelne katsetamine.

Sünnieelne testimine hõlmab proovi võtta lootevesi või koe platsenta. (Lootevesi on vedeliku sac ümbritseva kasvav embrüo. Platsenta on organ, mis kinnitub nabaväät et ema ihus.) Katsed teinud vedeliku või koe võib näidata, kas teie laps on talasseemia ja kui raske see on tõenäoliselt.