Meditsiin


Millised on sümptomid Fabry haiguse?

Mõned naised, kes kannavad geneetilist mutatsiooni võis haiguse sümptomeid. Sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas ning sisaldama:

* põletustunne kätes, et süveneb teostamise ja soe ilm, ja
* väike, tõstatatud punakas-lillad plekid nahal.

Mõned poisid on ka silma nähud, eriti hägusus on sarvkest. Lipiidide ladustamine võib põhjustada kahjustunud arteriaalse ringluses ja on suurenenud risk südamelihase infarkti või insulti. Süda võib saada ka laienenud ja neerud võivad saada üha kaasatud.

Teised sümptomid hõlmavad:

* vähenes higistamine,
* palavik, ja
* seedetrakti probleeme, eriti pärast söömist.

Fabry tõbi on üks paljudest lipiidide ladustamiseks häired.

Kas on olemas ravi Fabry haiguse?

Ensüümasendusravi võib osutuda tõhusaks aeglustub haiguse kulg. Valu kätes ja jalgades tavaliselt reageerib antikonvulsandid nagu fenütoiin (Dilantin) ja karbamasepiini (Tegretol., Tegretol XR , Equetro, Carbatrol). Seedetrakti hüperaktiivsus võib ravida metoklopramiid (Reegel, Octamide, Maxolon). Mõned üksikisikud võivad nõuda dialüüsi või neeru siirdamine.

Mis on prognoos Fabry haiguse?

Fabry tõvega patsientidel sageli ellujäämiseks täiskasvanueas, kuid on suurendada riski insultide, südameinfarkti ja südamehaigused, ja neerupuudulikkus.

Mis on Fabry haiguse?

Fabry haigust põhjustab puudumine või vigane ensüüm vaja ainevahetusele lipiidide, rasva-jms ained, mis sisaldavad õlid, vahad, ja rasvhapped. Ensüümi tuntakse ceramide trihexosidase, nimetatakse ka alfa-galaktosidaas-. Mutatsioon geeni, mis reguleerib selle ensüümi põhjustab ebapiisav jaotus lipiidide, mis loomisel kahjuliku taseme silmad, neerud, autonoomse närvisüsteemi, ja südame-veresoonkonna. Kuna geeni, mis on muutnud toimub ema X kromosoomi, tema pojad on 50 protsenti võimalus pärib häire ja tema tütred on 50 protsenti võimalus olla vedaja.