Lääketiede


Mitä geenit liittyvät alfa-1 antitrypsiini puutos?

Mutaatiot SERPINA1 geeni aiheuttaa alfa-1 antitrypsiini puutos.

SERPINA1 geeni antaa ohjeita siitä, miten proteiinin alfa-1 antitrypsiini. Tämä proteiini suojaa elimistöä vaurioilta voimakas entsyymi neutrofiilien elastaasia. Neutrofiilien elastaasia vapautuu valkosoluja taistelemaan infektioita, mutta se voi hyökätä normaaleissa kudoksissa (kuten keuhkokudoksessa) jos ei tarkasti hallinnassa alfa-1 antitrypsiini. Mutaatiot SERPINA1 geeni voi aiheuttaa pulaa (puute) Alfa-1 antitrypsiini proteiinia tai epätavallisen muotoista valkuaisainetta ei voi valvoa neutrofiilien elastaasia. Kontrolloimaton, neutrofiilien elastaasia tuhoaa keuhkorakkuloiden, mikä voi johtaa keuhkolaajentuma. Epänormaali alfa-1 antitrypsiini voi myös kertyä maksaan ja voivat vahingoittaa elimessä.

Kuinka yleistä on alfa-1 antitrypsiini puutos?

Alfa-1 antitrypsiini puutos esiintyy maailmanlaajuisesti, mutta sen levinneisyys vaihtelee väestön. Esimerkiksi, Skandinaviassa tämä häiriö vaikuttaa 1 in 1,500 to 3,000 yksilöiden, mutta se on harvinaisempi Aasian ja musta väestö. Pohjois-Amerikassa, alfa-1 antitrypsiini vika vaikuttaa 1 in vuonna000 to että000 ihmiset.

Mikä on alfa-1 antitrypsiini puutos?

Alfa-1 antitrypsiini puutos on perinnöllinen sairaus, joka voi aiheuttaa keuhkosairaus aikuisilla ja maksasairaus aikuisilla ja lapsilla.