Lääketiede


Mikä on Angelman oireyhtymä?

Angelman oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehityksen viivästymistä ja neurologiset ongelmat. Lääkäri Harry Angelman ensimmäinen rajattu oireyhtymän 1965, kun hän kuvaili useita lapsia hänen käytännössä olevan “litteä päät, nykivät liikkeet, ulkoneva kieli, ja jaksoja naurua.” Pikkulapset kanssa Angelman oireyhtymä vaikuttaa normaaleilta syntyessään, mutta usein syömättömyys ensimmäisen elinkuukauden aikana ja näytteille havaittavissa kehityksen viiveet 6 että 12 kuukauden. Kohtaukset alkavat usein kesken 2 ja 3 vuotiaille. Puhe vajaatoiminta lausutaan, juurikaan ole sanoja. Yksilöt, joilla tämä oireyhtymä usein näyttää ylivilkkaus, pieni kokoinen pää, unihäiriöt, ja liike-ja tasapainovaikeuksia, jotka voivat aiheuttaa vakavia toiminnallisia puutteita. Angelman oireyhtymä johtuu puuttuminen toimiva kopio UBE3A geeni peritty äidiltä.

Onko hoito?

Ei ole olemassa erityistä hoitoa Angelman oireyhtymä. Lääketieteellinen hoito epilepsiaan on yleensä tarpeen. Työkykyä ja hoitojen, viestintä hoito, ja käyttäytymiseen hoidot ovat tärkeitä, jotta ihmiset, joilla Angelman oireyhtymä pystyisivät maksimaalisesti potentiaaliaan.

Mikä on ennuste?

Useimmat yksilöiden Angelman oireyhtymä on vakava kehityksen viivästymisestä, puhe rajoitukset, ja moottorin ongelmat. Kuitenkin, yksilöiden Angelman oireyhtymä voi olla normaalia elinkaaren eivätkä yleensä näytä kehitykseen regressio vanhetessaan. Varhainen diagnoosi ja räätälöityjä toimenpiteitä ja hoitoja parantaa elämänlaatua.