Médecine


Comment sont diagnostiqués thalassémies?

Les médecins diagnostiquent thalassémies l'aide de tests sanguins, y compris une numération formule sanguine complète (Radio-Canada) et des tests d'hémoglobine spéciale.

* A Radio-Canada fournit des informations sur la quantité d'hémoglobine et les différents types de cellules sanguines, tels que les globules rouges, dans un échantillon de sang. Les personnes qui ont thalassémies ont moins de globules rouges sains et moins d'hémoglobine dans le sang que la normale. Les gens qui ont trait alpha ou bêta-thalassémie peut-être inférieure à la normale des globules rouges.

* tests d'hémoglobine mesurer les types d'hémoglobine dans un échantillon de sang. Les personnes qui ont thalassémies ont des problèmes avec l'alpha ou bêta globine chaînes de protéines d'hémoglobine.

Modérée et sévère thalassémies sont habituellement diagnostiqués pendant la petite enfance. C'est parce que les signes et symptômes, y compris l'anémie sévère, apparaissent dans la première 2 années de la vie.

Les personnes qui ont des formes modérées de la thalassémie peut être diagnostiqué après un test sanguin de routine montre qu'ils ont une anémie. Médecins soupçonnent thalassémie si un enfant a l'anémie et est membre d'un groupe ethnique qui est à risque accru de thalassémie.

Médecins également effectuer des essais sur la quantité de fer dans le sang pour savoir si l'anémie est due à une carence en fer ou la thalassémie. L'anémie ferriprive survient lorsque le corps n'a pas assez de fer pour fabriquer l'hémoglobine. L'anémie dans la thalassémie se produit en raison d'un problème avec une ou l'autre de la chaîne de globine alpha ou beta de la chaîne de globine de l'hémoglobine, pas en raison d'un manque de fer.

Parce que les thalassémies sont transmises des parents aux enfants, études génétiques familiales peuvent également aider à diagnostiquer le trouble. Il s'agit de prendre une famille antécédents médicaux et des analyses de sang sur les membres de la famille pour voir si des gènes de l'hémoglobine ont disparus ou modifiés.

Si vous connaissez des membres de la famille qui ont thalassémies et vous avez envie d'avoir des enfants, d'en parler avec votre médecin et / ou un conseiller en génétique. Ils peuvent aider à déterminer votre risque de transmettre la maladie à un enfant.

Si vous attendez un bébé et vous et votre partenaire sont des porteurs de thalassémie, vous pourriez envisager de dépistage prénatal.

Le dépistage prénatal consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique ou de tissus sur le placenta. (Le liquide amniotique est le liquide dans le sac autour d'un embryon en développement. Le placenta est l'organe qui accorde le cordon ombilical dans l'utérus de la mère.) Les tests effectués sur le fluide ou de tissus peut voir si votre bébé a la thalassémie et la gravité qu'il est susceptible d'être.