Médecine


Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry?

Certaines femmes qui portent la mutation génétique peut avoir des symptômes de la maladie. Les symptômes débutent habituellement durant l'enfance ou l'adolescence et comprennent:

* sensation de brûlure dans les mains qui s'aggrave avec l'exercice et le temps chaud, et
* petit, soulevées taches rouge violacé sur la peau.

Certains garçons ont également manifestations oculaires, en particulier trouble de la cornée. stockage des lipides peut conduire à la circulation artérielle réduite et un risque accru de crise cardiaque ou accident vasculaire cérébral. Le cœur peut aussi devenir élargie et les reins peuvent devenir progressivement impliqués.

Les autres symptômes comprennent:

* diminution de la transpiration,
* la fièvre, et
* difficultés gastro-intestinaux, surtout après avoir mangé.

La maladie de Fabry est un du stockage des lipides plusieurs troubles.

Yat-il un traitement pour la maladie de Fabry?

enzymatique substitutif peut être efficace pour ralentir la progression de la maladie. La douleur dans les mains et les pieds répond généralement aux anticonvulsivants comme la phénytoïne (Dilantin) et la carbamazépine (Tegretol., Tegretol XR , Equetro, Carbatrol). hyperactivité gastro-intestinaux peuvent être traités par métoclopramide (Règle, Octamide, Maxolon). Certaines personnes peuvent avoir besoin de dialyse ou transplantation rénale.

Quel est le pronostic de la maladie de Fabry?

Les patients atteints de la maladie de Fabry survivent souvent à l'âge adulte, mais sont en augmentation du risque des accidents vasculaires cérébraux, crises cardiaques et les maladies du cœur, insuffisance rénale et.

Qu'est-ce que la maladie de Fabry?

La maladie de Fabry est causée par l'absence ou l'enzyme défectueuse besoin pour métaboliser les lipides, substances grasses de type qui comprennent les huiles, cires, et les acides gras. L'enzyme est connue sous le nom trihexosidase céramide, également appelée alpha-galactosidase A-. Une mutation dans le gène qui contrôle cette enzyme provoque ventilation insuffisante des lipides, qui s'accumulent à des niveaux nocifs dans les yeux, rognons, système nerveux autonome, et le système cardiovasculaire. Depuis le gène qui est modifié est effectué sur le chromosome X de la mère, ses fils ont une 50 pour cent de probabilité d'hériter de la maladie et ses filles ont un 50 pour cent de probabilité d'être un transporteur.