Medicina


Kako ljudi nasljeđuju alfa-1 antitripsina?

To stanje se nasljeđuje autosomno u codominant uzorak. Codominance znači da dvije različite verzije gena može se izraziti, i obje verzije pridonijeti genetske osobine.

Najčešći verzija (alel) od SERPINA1 gena, zove M, proizvodi normalnu razinu alfa-1 antitripsin proteina. Većina ljudi ima dvije kopije M alela (MM) u svakoj ćeliji. Ostale verzije SERPINA1 gena dovode do smanjene razine alfa-1 antitripsin. Na primjer, S alel proizvodi umjereno niske razine tog enzima, i Z alel proizvodi vrlo malo alfa-1 antitripsin. Pojedinci s dvije kopije Z alela (ZZ) u svakoj ćeliji su vjerojatno da će imati alfa-1 antitripsina. Oni sa SZ kombinaciji imaju povećan rizik od razvoja plućnih poremećaja (kao što su emfizem), osobito ako su dimni.

Svjetski, oko 161 milijuna ljudi ima jedan primjerak S ili Z alela i jedan primjerak M alela u svakoj ćeliji (MS ili MZ). Pojedinci s MS (ili SS) Kombinacija obično proizvesti dovoljno alfa-1 antitripsin u zaštiti pluća. Osobe sa MZ alela, međutim, imaju nešto povećan rizik od oštećena pluća ili jetre.