Læknisfræði


Hver eru einkenni sjúkdómsins lungum af völdum alfa-1 andtrýpsín skortur?

Fyrstu einkenni sjúkdómsins lungum af völdum alfa-1 andtrýpsín skortur birtast venjulega á milli aldurshópa 20 og 50. Elstu einkenni eru:

* mæði eftir vægt starfsemi,

* minnkað getu til að æfa, og

* más.

Önnur merki og einkenni geta verið:

* óviljandi þyngd tap,

* endurteknar öndunarfæra sýkingar,

* þreyta,

* hraður hjartsláttur þegar staðið, og

* framtíðarsýn óeðlileg.

Ítarlegri lungnasjúkdóma leiðir til lungnaþembu, þar sem lítil sacs loft í lungum (alveoli) eru skemmd. Einkennandi eiginleikar lungnaþembu eru:

* öndunarerfiðleikar,

* reiðhestur hósti, og

* tunnu-lagaður brjósti.

Reykingar eða óbeinum reyk flýta útliti einkenni og skemmdir á lungum.

Um 10 prósent ungbarna og 15 prósent fullorðinna með alfa-1 andtrýpsín skort hafa lifrarskemmdum. Tákn um lifrarsjúkdóm getur verið:

* bólginn kviður,

* bólgnir fætur eða fótleggjum, og

* gul húð og hvítu í augum (gula).

Í einstaka tilfellum, alfa-1 andtrýpsín skortur veldur einnig húð ástand þekktur eins panniculitis, sem einkenndist af harðnandi húðina með sársaukafullar moli eða bætur. Panniculitis mismunandi alvarleg og geta komið á hverjum aldri.