Læknisfræði


Hvaða gen eru á því að alfa-1 andtrýpsín skortur?

Stökkbreytingar í SERPINA1 geni valdið alfa-1 andtrýpsín skortur.

The SERPINA1 geni veitir leiðbeiningar til að smíða prótein sem kallast alfa-1 andtrýpsín. Þetta prótein vernda líkamann frá því að vera skemmt með því að öflugt ensím gestur hlutleysiskyrninga elastase. Hlutleysiskyrninga elastase er út frá hvítum blóðkornum að berjast við sýkingu, en það getur ráðist eðlilegur vefur (svo sem vefjum lungum) ef ekki vandlega stjórnað af alfa-1 andtrýpsín. Stökkbreytingar í SERPINA1 geni getur leitt til skorts (skortur) alfa-1 andtrýpsín prótein eða afbrigðilegt form prótein sem geta ekki stýrt hlutleysiskyrninga elastase. Stjórnlausar, hlutleysiskyrninga elastase eyðileggur alveoli, sem geta leitt til lungnaþembu. The óeðlileg mynd af alfa-1 andtrýpsín getur einnig safnast fyrir í lifur og getur skemmt þetta líffæri.

Hvernig sameiginlegur er alfa-1 andtrýpsín skortur?

Alpha-1 andtrýpsín skort á sér stað um allan heim, en tíðni þess er mismunandi eftir mannfjölda. Til dæmis, í Skandinavíu þessa röskun hefur áhrif 1 in 1,500 to 3,000 einstaklinga, en það er sjaldgæfari í Asíu og svartir íbúar. Í Norður-Ameríku, alfa-1 andtrýpsín skortur hefur áhíf 1 in til000 to 7,000 Fólk.

Hvað er alfa-1 andtrýpsín skortur?

Alpha-1 andtrýpsín skortur er arfur röskun sem getur valdið lungna sjúkdómur í fullorðnum og lifur sjúkdómur í fullorðnum og börnum.