Læknisfræði


Hvernig fólk eignast alfa-1 andtrýpsín skortur?

Þetta ástand er arfur í arfgengur codominant mynstur. Codominance þýðir að tvær mismunandi útgáfur af geni má gefa upp, og báðir útgáfa stuðla að erfða-eiginleikar.

Algengustu útgáfa (erfðavísi) á SERPINA1 geni, gestur M, framleiðir eðlilegt magn af alfa-1 andtrýpsín prótein. Flest fólk hefur tvö eintök af M erfðavísi (MM) í hverja einingu,. Aðrar útgáfur af SERPINA1 geni leiði til minni þéttni alfa-1 andtrýpsín. Til dæmis, S erfðavísi framleiðir hóflega lág þessa ensíms, og Z erfðavísi framleiðir mjög lítið alfa-1 andtrýpsín. Einstaklingar með tvö eintök af Z erfðavísi (ZZ) í hverja einingu, eru líkleg til að hafa alfa-1 andtrýpsín skortur. Þeir með SZ samsetningu eru í aukinni hættu á að fá lungna vandamál (eins og lungnaþembu), sérstaklega ef þeir reykja.

Worldwide, Um 161 milljónir manna hafa eitt eintak af S eða Z erfðavísi og eitt eintak af M erfðavísi í hverja einingu, (MS eða MZ). Einstaklingar með MS (eða SS) samsetningu framleiða yfirleitt nóg alfa-1 andtrýpsín að vernda lungu. Fólk með MZ genasamsætur, þó, hafa örlítið meiri hættu á að skaða lungum eða lifrarstarfsemi.