Læknisfræði


Alpha Thalassemias

Fjórir gen (tveir frá hverju foreldri) er þörf til að gera nógu alfa globin prótein keðjur. Ef ein eða fleiri af þeim genum vantar, þú verður alfa thalassemia eiginleiki eða sjúkdómur. Þetta þýðir að þú gera ekki nægilega alfa globin prótein.

* Ef þú hefur aðeins eina sem vantar geni, þú ert hljóður flytjanda og mun ekki hafa nein merki um veikindi.

* Ef þú hefur tvær vantar gen, þú ert alfa thalassemia eiginleikar (Einnig kallað alfa thalassemia minniháttar). Þú gætir hafa vægt blóðleysi.

* Ef þú ert með þrjár vantar gen, þú mun líklega hafa blóðrauða H sjúkdómur (sem blóðrannsókn getur greint). Þessi tegund thalassemia veldur miðlungs til alvarlegt blóðleysi.

Mjög sjaldan, barnið mun hafa allar fjórar gen vantar. Þetta ástand er kallað alfa thalassemia meiriháttar hydrops fetalis. Börn með hydrops fetalis venjulega deyja fyrir eða stuttu eftir fæðingu.

Beta Thalassemias

Tvö gen (einn frá hverju foreldri) er þörf til að gera nógu beta globin prótein keðjur. Ef ein eða báðum þessum genum eru breytt, þú verður beta thalassemia. Þetta þýðir að þú gera ekki nægilega beta globin prótein.

Ef þú hefur eitthvað breytt genum, þú ert smitberi. Þetta ástand er kallað beta thalassemia eiginleiki eða beta thalassemia minniháttar. Það veldur vægri blóðleysi.

Ef bæði gen eru breytt, þú verður beta intermedia thalassemia eða beta thalassemia meiriháttar (Einnig kallað blóðleysi Cooley's). The intermedia form röskunar veldur meðallagi blóðleysi. Helstu mynd veldur alvarlegt blóðleysi.