Læknisfræði


Hvernig eru Thalassemias greind?

Læknar greina thalassemias með blóðprufur, þar á meðal heill blóðkornatalningu (CBC) og sérstakar prófanir blóðrauða.

* A CBC veitir upplýsingar um magn af blóðrauða og mismunandi tegundir af blóðkornum, svo sem eins og rauður blóð klefi, í sýni af blóði. Fólk sem hefur thalassemias hafa færri heilbrigða rauð blóðkorn og minna blóðrauða í blóði sínu en eðlilegt. Fólk sem hefur alfa eða beta thalassemia eiginleiki mega hafa minni en eðlilegt er rautt blóðkorn.

* Blóðrauða próf mæla gerðir af blóðrauða í blóði sýnishorn. Fólk sem hefur thalassemias átt í vandræðum með alfa eða beta globin prótein keðjur blóðrauða.

Meðallagi og alvarlega thalassemias venjulega greinast í barnæsku. Þetta er vegna þess að einkenni, þ.mt alvarlegt blóðleysi, birtist á fyrstu 2 árum af lífi.

Fólk sem hefur vægari form thalassemia kann að greinast eftir að venja blóðprufu sýnir að þeir hafa blóðleysi. Læknar grunar thalassemia ef barn hefur blóðleysi og er meðlimur í þjóðarbrota hóp sem er í aukinni áhættu fyrir thalassemia.

Læknar gera líka próf á the magn af járni í blóði til að finna út hvort blóðleysi vegna járn skortur eða thalassemia. Járn-skort blóðleysi á sér stað þegar líkami er ekki nóg járn til að gera blóðrauða. The blóðleysi í thalassemia eiga sér stað vegna þess að vandamálið með annaðhvort globin alfa keðja eða beta globin keðju blóðrauða, ekki vegna skorts á járni.

Vegna thalassemias eru liðin á frá foreldrum til barna, Fjölskyldan erfðarannsóknanna einnig geta hjálpað greina röskun. Í því felst að taka fjölskyldu sjúkrasaga og gera blóðprufur á fjölskyldumeðlimum til að sýna hvort allir hafa saknað eða breytt blóðrauða gen.

Ef þú vita af fjölskyldu sem hafa thalassemias og þú ert að hugsa um að eignast börn, íhuga að tala við lækninn þinn og / eða erfðafræðilegum ráðgjafa. Þau geta hjálpað við að ákvarða áhættu fyrir brottför á röskun til barn.

Ef þú ætlar að eiga von á barni og þú og þinn félagi eru thalassemia flytjenda, þú vilt kannski íhuga fæðingu próf.

Fæðingu prófun felst að taka sýnishorn af líknarbelgsvökva vökvi eða vefjum úr fylgju. (Líknarbelgsvökva vökvi er vökvi í Sac kringum vaxandi fóstur. Fylgju er líffæri sem leggur naflastreng til móðurkviði móðurinnar.) Próf gerð á vökvanum eða vefi getur sýnt hvort barnið hefur thalassemia og hversu alvarlegt það er líklegt til að vera.